Avez-vous et/ou un membre de votre famille reçu la confirmation génétique de votre sous-type de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) ?
Si c'est le cas, veillez à ce que votre nom et vos informations soient inscrits dans le REGISTRE DES PATIENTS pour ce diagnostic.
Lorsque vous vous inscrivez, vous pouvez avoir accès aux services suivants, en fonction du registre :
- Informations générales sur votre maladie
- Aide à la recherche d'experts appropriés (scientifiques et cliniques) dans votre pays ou région
- Informations sur les essais cliniques en cours ou à venir concernant votre maladie
- Une source de connaissances sur les essais cliniques et les options thérapeutiques en cours de développement
Sous-types de LGMD à transmission autosomique dominante (LGMD1 ou LGMDD)
Peut également être appelé Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Aller à : www.cmdir.org
Peut également être appelé LGMD D1 liée à l'ADNJB6
Aller à https://lgmd1d.org
Peut également être appelé LGMD D2 En rapport avec le TNP03
Sous-types de LGMD à transmission autosomique Récessif Schéma héréditaire (LGMD2 ou LGMDR)
Peut également être appelé LGMD R1 Lié à la calpaïne3
Aller à : https://lgmd2a.iamrare.org
Peut également être appelé LGMD R2 Liée à la dysferline
Pour demander à figurer dans le registre de la dysferline, veuillez compléter le formulaire de demande d'inscription. Application du registre de la dysferline
Peut également être appelé LGMD R5 Lié à la gamma-sarcoglycane
Aller à : https://www.kurtpeterfoundation.org/patient-registry
Peut également être appelé LGMD R4 Liés aux sarcoglycanes
Aller à : https://www.beta-sarcoglicanopathy.org/gfb-odv/registered-at-gfb-registry.html
Aller à : https://thespeakfoundation.com/lgmd-patient-network
Peut également être appelé LGMD R7 liée à la téléthinine
Aller à : www.cmdir.org
Peut également être appelé LGMD R9 Lié à la dystroglycane
Aller à : www.fkrp-registry.org
Peut également être appelé LGMD R10 Liée à la titine
Aller à : www.cmdir.org
Peut également être appelé LGMD R11 Lié à la dystroglycane
Aller à : www.cmdir.org
Peut également être appelé LGMD R12 Liée à l'anoctamine 5
Peut également être appelé LGMD R13 Lié à la dystroglycane
Aller à : www.cmdir.org
Peut également être appelé LGMD R15 Lié à la dystroglycane
Aller à : www.cmdir.org
Peut également être appelé LGMD R18 liée à TRAPPC11
Aller à : https://camronscure.com/contact-us/
La myopathie de Bethlem récessive peut également être appelée LGMD R22 Lié au collagène 6
La myopathie de Bethlem dominante peut également être appelée LGMD D5 Collagène 6 apparenté
Aller à : https://collagen6.org
Autre LGMD (non limitée à un sous-type génétiquement confirmé)
Autres maladies neuromusculaires
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