NOM DE L'ORGANISATION: Fondation Jain
SITE WEB : www.jain-foundation.org
FACEBOOK : www.facebook.com/JainFoundation/
TWITTER : https://twitter.com/JainFoundation
QUEL EST LE SOUS-TYPE DE LGMD SUR LEQUEL VOTRE ORGANISATION SE CONCENTRE :
La dysferlinopathie (LGMD2B/Miyoshi Myopathy Type 1), qui est causée par des mutations du gène de la dysferline.
SI VOUS VOUS CONCENTREZ SUR UN SOUS-TYPE, EXISTE-T-IL UN REGISTRE ET COMMENT LES PATIENTS PEUVENT-ILS S'Y INSCRIRE ?
Oui, nous disposons d'un registre pour les patients atteints de dysferlinopathie. Nous encourageons les patients à nous contacter à l'adresse patients@jain-foundation.org ; de plus amples informations sur le registre sont disponibles à l'adresse suivante https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration
Votre organisation est-elle à but non lucratif ? Si oui, de quel type :
Nous sommes constitués en fondation privée à but non lucratif aux États-Unis. À ce titre, nous ne sollicitons pas de dons du public.
CE QUI A INSPIRÉ LA CRÉATION DE VOTRE ORGANISATION:
La Fondation Jain a été créée après que le fils de notre fondateur a été diagnostiqué comme étant atteint de dysferlinopathie. Suite aux contacts de la famille avec d'autres patients et chercheurs, la Fondation Jain a été créée en 2005.
QUELLE EST LA MISSION DE VOTRE ORGANISATION :
Développer des traitements et des remèdes pour la dysferlinopathie.
QUELS SONT LES SERVICES OFFERTS PAR VOTRE ORGANISATION :
Nous nous concentrons principalement sur la recherche et le développement de traitements, plutôt que sur les services aux patients. Cependant, il n'est pas possible de tester des traitements ou de déterminer des mesures de résultats pour des essais cliniques sans patients, et le diagnostic reste un grand défi pour toutes les formes de LGMD. C'est pourquoi nous tenons un registre des patients et fournissons des services de diagnostic aux patients susceptibles d'être atteints de dysferlinopathie, afin de les aider à clarifier leur diagnostic et de leur permettre d'accéder aux essais cliniques et, à terme, aux traitements.
DE QUOI VOTRE ORGANISATION EST-ELLE LA PLUS FIÈRE ?
Nous venons d'achever une étude clinique pluriannuelle, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, à laquelle ont participé quelque 200 patients dans 15 centres cliniques de huit pays. Cette étude a permis d'établir l'histoire naturelle définitive de la dysferlinopathie et d'identifier les meilleures mesures de résultats (ce qui sera mesuré, chez combien de personnes, pendant combien de temps) à utiliser dans les essais cliniques pour la dysferlinopathie afin de déterminer si un traitement est efficace. Cette étude est sur le point de passer à l'étape suivante, au cours de laquelle nos résultats seront confirmés, 100 autres patients pourront y participer et quatre nouveaux centres médicaux seront impliqués.
Que voulez-vous que le monde sache à propos de VOTRE ORGANISATION ?:
Nous poursuivons plusieurs approches pour traiter la dysferlinopathie, notamment la thérapie génique, la réorientation de médicaments déjà sur le marché pour d'autres maladies et le développement de nouveaux médicaments. En ce qui concerne la thérapie génique, nous travaillons actuellement en étroite collaboration avec Myonexus, qui développe une thérapie génique AAV à "double vecteur" pour la dysferlinopathie. En outre, nous avons jusqu'à présent testé plus de 15 traitements médicamenteux candidats dans des études précliniques sur des souris atteintes de dysferlinopathie et nous sommes toujours en train d'explorer et de tester de nouvelles options thérapeutiques. Nous espérons qu'un ou plusieurs de ces traitements auront un effet bénéfique sur la dysferlinopathie.
COMMENT LES GENS PEUVENT-ILS S'IMPLIQUER DANS LE SOUTIEN DE VOTRE ORGANISATION :
Comme nous ne collectons pas d'argent auprès du public, le soutien que nous recherchons auprès des patients et d'autres personnes est de rejoindre le registre de la dysferline, d'envisager de participer à des études cliniques, de sensibiliser à cette maladie et de s'engager au sein de la communauté. Il devient évident que dans le cas des maladies rares, l'existence d'une organisation de défense solide et d'une communauté de patients et de familles est essentielle au développement de traitements. La Jain Foundation peut fournir l'organisation, mais nous avons besoin de votre soutien pour construire une communauté forte !
QUEL EST LE MEILLEUR MOYEN DE CONTACTER VOTRE ORGANISATION :
Les patients diagnostiqués ou suspectés d'être atteints de dysferlinopathie peuvent nous contacter à l'adresse patients@jain-foundation.org. En outre, nous encourageons les gens à visiter notre site web, qui contient de nombreuses informations sur la dysferlinopathie et nos programmes de recherche.
Y A-T-IL AUTRE CHOSE QUE VOUS AIMERIEZ AJOUTER ?
Nous nous efforçons d'éliminer les obstacles qui nous empêchent d'atteindre notre objectif, à savoir la mise au point de traitements et de remèdes. Il s'agit notamment de combler les lacunes dans les connaissances scientifiques qui peuvent nous aider à identifier des traitements possibles, d'acquérir une meilleure compréhension clinique de la maladie pour permettre la réalisation d'essais cliniques fructueux, de maintenir une communauté de patients engagés en utilisant le registre de la dysferline afin que les essais puissent être alimentés de manière efficace et de réaliser des essais précliniques et cliniques sur les thérapies potentielles.
