Nom: Pierre

L'âge:  10

Pays: ÉTATS-UNIS

LGMD Sous-type: LGMD 2C/R5 gamma-sarcoglycanopathie

* Complété par la mère de Peter

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

Ma mère et mon père ont commencé à remarquer une faiblesse musculaire qui s'aggravait et qui devenait très inquiétante. Nous avons donc emmené Peter chez le médecin généraliste pour qu'il fasse des analyses afin de vérifier s'il s'agissait d'une maladie neuromusculaire. Nous avons constaté une élévation de la CK et avons commencé notre parcours diagnostique - le test génétique a confirmé la présence d'une LGMD 2C.

Quels ont été vos premiers SYMPTÔMES ?

Les premiers symptômes, à l'âge de 6-7 ans, comprenaient une hypertrophie des mollets, une légère marche sur les orteils et une incapacité à suivre ses pairs dans des sports adaptés à son âge (c'est-à-dire courir sur les bases, frapper des balles de base-ball, etc.)

À l'âge de 8-9 ans, les symptômes comprenaient des difficultés à se lever du sol en utilisant les jambes, des difficultés dans les escaliers et des chutes fréquentes.

Avez-vous d'autres membres de votre famille qui sont atteints de LGMD ?

La sœur cadette, âgée de 7 ans, a été diagnostiquée plus tard avec une LGMD 2C. Aucun antécédent parental ou familial de dystrophie.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

Peter a commencé à manifester une certaine fatigue au cours de la journée scolaire, ce qui nécessite des pauses fréquentes, du temps supplémentaire pour se rendre aux cours et certains aménagements dans les classes. La difficulté à monter les escaliers et à marcher sur de longues distances constitue un défi presque quotidien.

Quelle est votre plus grande réussite ?

Bien qu'il ait été exclu des équipes sportives et qu'il ne soit pas toujours capable de suivre ses camarades, Peter a noué de merveilleuses amitiés tout au long de l'école primaire. Lorsqu'il a commencé à présenter des symptômes, ses amis se sont ralliés à lui pour le soutenir et l'aider. Son vaste groupe d'amis est le résultat direct de sa personnalité aimable et affable. En fait, la plupart de ses amis affirment que Peter est leur "meilleur ami".

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Peter est encore en train d'apprendre ce qu'est la LGMD. Nous avons discuté de sa maladie neuromusculaire avec un langage adapté à son âge, tout en étant prudents quant à la capacité d'un enfant de 10 ans à " googler " n'importe quoi. Nous discutons de l'importance de la kinésithérapie, des étirements et du repos nécessaire en cas de fatigue. Peter s'est efforcé de suivre le rythme au cours des dernières années, sans se plaindre ni abandonner, alors qu'il travaillait beaucoup plus que nous ne le pensions. Peter s'intéresse à l'ingénierie et à l'architecture des avions, des porte-avions, des navires de guerre, etc. Il rêve de concevoir et de construire des navires de guerre, tels que des porte-avions et des destroyers.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

En tant que famille, nous aimerions faire connaître la LGMD, et plus particulièrement les sarcoglycanes. Ces maladies héréditaires, rares et génétiques peuvent survenir sans avertissement ni antécédents familiaux. La recherche sur la LGMD est limitée, tout comme les options thérapeutiques potentielles. Une idée fausse très répandue au sujet de la LGMD est qu'elle peut survenir plus tard dans la vie et qu'elle a une "progression lente" - cependant, les sarcoglycanes affectent généralement les enfants et peuvent avoir une progression rapide de la maladie.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ??

Peter aimerait certainement jouer au baseball avec ses amis, courir avec son frère et apprendre à remonter un thon géant avec papa !