Nom: Jacob

L'âge: 6 ans

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD2D / R3

* * * Complété par les parents de Jacob, Josh & Rachel

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ??

Jacob a été diagnostiqué LGMD2D / R3 à l'âge de 5 ans.

 Quels ont été vos premiers symptômes ?

Nous avons découvert le diagnostic de Jacob après un cas de rhabdomyolyse au cours de l'été 2021. Aujourd'hui, ses principaux symptômes sont des signaux occasionnels de type rhabdo, notamment des urines foncées, et ses jambes commencent à lui faire mal lorsqu'il est trop actif sans s'hydrater suffisamment.

 Avez-vous d'autres membres de votre famille qui sont atteints de LGMD ?

Nous n'avons pas d'autres membres de la famille atteints de LGMD ou d'autres formes de dystrophie musculaire.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ??

L'inquiétude constante de la progression de Jacob au fil du temps, alors que nous attendons un traitement ou une cure indispensable, et que nous ne savons pas quand ce traitement ou cette cure sera disponible. Nous devons constamment rappeler à Jacob à quel point il est important de s'hydrater quotidiennement ; il boit environ 48 oz d'eau par jour depuis l'incident initial de rhabdomyolyse. C'est beaucoup pour n'importe qui, et encore plus pour un enfant de 6 ans ! Nous ne permettons pas non plus à Jacob de participer à des sports d'équipe à l'heure actuelle, sur recommandation des médecins et par crainte de solliciter ses muscles et d'accélérer sa progression. Il est à l'âge où tous ses amis jouent dans des équipes sportives tout au long de l'année. Ce sens de la camaraderie, de l'esprit sportif et de la solidarité avec ses pairs est essentiel à cet âge et au fur et à mesure qu'il grandit. En tant que parents, il est déchirant de voir son enfant confronté à ces difficultés.

Quelle est votre plus grande réussite ?

La plus grande réussite actuelle de Jacob est qu'il n'abandonne pas. C'est un jeune garçon fort, intelligent et déterminé qui fait toujours de son mieux et qui travaille le plus dur. Il est fier que ce soit l'un de ses traits de caractère les plus forts et aime se décrire comme "féroce".

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Le LGMD a influencé Jacob depuis son diagnostic. Il est plus attentif à écouter son corps lorsqu'il a besoin de se reposer. Il n'a pas peur de demander une pause à ses professeurs s'il en a besoin, en particulier pendant l'éducation physique et la récréation. Ses professeurs nous ont dit à quel point ils étaient fiers et impressionnés qu'il fasse cela à un si jeune âge.

En tant que parents, nous avons une nouvelle motivation et un nouvel objectif : aider l'ensemble de la communauté LGMD, y compris Jacob, à obtenir les traitements dont chaque patient a besoin et qu'il mérite. Nous sommes devenus des défenseurs de la sensibilisation à cette maladie rare et nous sommes déterminés à aider la communauté dans la mesure de nos moyens.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ??

Nous voulons que le monde entier sache que la LGMD est une maladie grave et rare qui a désespérément besoin de traitements et d'un remède le plus rapidement possible. Cette maladie s'aggrave avec le temps, c'est pourquoi le temps est un facteur essentiel. La sensibilisation à cette maladie est essentielle pour faire avancer cette mission. Plus les gens en sauront sur cette maladie et sur sa gravité, plus la recherche et les essais cliniques se multiplieront. Nos proches ont besoin d'options thérapeutiques, tout comme d'autres personnes atteintes de maladies rares ou non.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ??

Jacob aimerait pouvoir jouer au basket dans une équipe locale. S'il était guéri demain, il voudrait jouer à des sports d'équipe sans avoir à s'inquiéter d'une consommation excessive d'eau, d'avoir mal aux jambes parce qu'il est trop actif ou d'un autre cas de rhabdomyolyse.