NOM DE L'ORGANISATION: Cure VCP Disease, Inc.
SITE WEB : https://www.curevcp.org
FACEBOOK : https://www.facebook.com/curevcpdisease/
TWITTER : @LostTexanInGA
QUEL EST LE SOUS-TYPE DE LGMD SUR LEQUEL VOTRE ORGANISATION SE CONCENTRE :
Les maladies à PCV et plus particulièrement la myopathie à corps inclusif associée à la maladie osseuse de Paget et à la démence frontotemporale (IBMPFD).
SI VOUS VOUS CONCENTREZ SUR UN SOUS-TYPE, EXISTE-T-IL UN REGISTRE ET COMMENT LES PATIENTS PEUVENT-ILS S'Y INSCRIRE ?
https://www.curevcp.org/patient-registry
Votre organisation est-elle à but non lucratif ? Si oui, de quel type :
Oui, nous sommes une organisation publique à but non lucratif (501(c)(3)).
CE QUI A INSPIRÉ LA CRÉATION DE VOTRE ORGANISATION:
Il n'existait aucune organisation formelle pour organiser et sensibiliser les patients et les chercheurs aux maladies du PCV. Je suis moi-même une patiente et j'ai perdu ma mère à cause de la maladie. J'ai senti que je ne pouvais pas rester les bras croisés à attendre et à espérer que les choses se passent dans la communauté des chercheurs. En tant que population de patients, nous devions participer activement pour obtenir des résultats positifs, mais surtout pour identifier la population de patients.
QUELLE EST LA MISSION DE VOTRE ORGANISATION :
Cure VCP Disease, Inc. a été créée pour encourager les efforts visant à guérir les maladies liées à des mutations du gène Valosin Containing Protein. Il s'agit notamment de la myopathie à corps inclusif associée à la maladie osseuse de Paget et à la démence frontotemporale (IBMPFD). Notre objectif est de sensibiliser les médecins, les chercheurs, les investisseurs, les patients, les soignants et le grand public aux maladies liées à la protéine contenant de la valosine.
QUELS SONT LES SERVICES OFFERTS PAR VOTRE ORGANISATION :
Nous tenons un registre mondial des patients atteints de la maladie de VCP. Nous donnons de l'espoir et de l'éducation à notre population de patients par le biais de conférences, de bulletins d'information électroniques, de ressources en ligne et de webinaires.
DE QUOI VOTRE ORGANISATION EST-ELLE LA PLUS FIÈRE ?
Nous avons démarré en janvier 2018 et, en avril 2019, nous avons organisé la conférence inaugurale des patients et des soignants sur la maladie de VCP. Une soixantaine de patients, d'aidants et de chercheurs étaient présents. Toutes les sessions enregistrées sont disponibles sur notre chaîne YouTube Cure VCP Disease.
QUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE À PROPOS DE VOTRE ORGANISATION ?:
Beaucoup de nos patients reçoivent un diagnostic erroné de LGMD ou de myosite à corps inclus. La recherche d'un diagnostic correct peut être stressante pour de nombreux patients atteints de maladies neuromusculaires. Notre objectif est de nous associer à toutes les organisations de lutte contre les maladies neuromusculaires de l'adulte pour promouvoir la sensibilisation, l'éducation et les meilleures pratiques. Nous sommes tous confrontés aux mêmes défis liés à nos maladies et, bien que la science de nos maladies soit différente, nous devons tous être dans le même bateau.
COMMENT LES GENS PEUVENT-ILS S'IMPLIQUER DANS LE SOUTIEN DE VOTRE ORGANISATION :
Nous essayons de créer un programme d'ambassadeurs pour atteindre les patients, les soignants et la communauté scientifique. Nous ne connaissons pas la prévalence des maladies VCP et il est essentiel d'identifier davantage de patients pour comprendre l'impact global.
QUEL EST LE MEILLEUR MOYEN DE CONTACTER VOTRE ORGANISATION :
Site web, groupe Facebook ou courriel
Y A-T-IL AUTRE CHOSE QUE VOUS AIMERIEZ AJOUTER ?
La question clé pour différencier la maladie VCP d'une éventuelle mutation LGMD est la question de l'hérédité : "D'autres membres de la famille présentent-ils une faiblesse musculaire, une maladie osseuse et/ou une démence ?" La maladie de VCP est une maladie autosomique dominante qui se transmet le plus souvent au sein de la famille et peut se manifester par différents symptômes. Ma mère, ma tante et mes deux oncles (4 de mes 6 frères et sœurs) avaient ou ont la maladie de VCP. Comme je suis porteuse de la mutation, il y a une chance sur deux que ma progéniture soit affectée. Le gène VCP est désormais inclus dans la plupart des panels de tests génétiques pour les maladies neuromusculaires.
