LGMD "Spotlight Interview on Research" (Interview sur la recherche)

Chercheur du LGMD : Louise Rodino-Klapac, Ph.D.

Affiliation :  L'hôpital pour enfants Nationwide et Myonexus Therapeutics, Inc.

Rôle ou position: Professeur associé (NCH) et directeur scientifique (Myonexus)

 

 

Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?

Je suis titulaire d'un doctorat en génétique moléculaire portant sur le développement neuromusculaire. J'ai ensuite effectué un stage post-doctoral en thérapie génique à l'hôpital national pour enfants, avec Jerry Mendell comme mentor.

Qu'est-ce qui vous a amené à suivre une carrière dans la recherche et à étudier la dystrophie musculaire en particulier ?

J'ai su très tôt que je voulais devenir chercheur. J'étais fascinée par la génétique et par la façon dont les gènes défectueux pouvaient causer des maladies. J'ai étudié le développement neuromusculaire dans le cadre de mes études supérieures et je souhaitais mettre à profit ces connaissances pour mettre au point des traitements pour les maladies musculaires. Heureusement, la recherche sur la dystrophie musculaire est un domaine privilégié au Nationwide Children's, ce qui me donne l'occasion de réaliser mes objectifs.

Quels sont les sujets que vous étudiez ?

Je développe des traitements de thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures et la dystrophie musculaire de Duchenne et je traduis ces traitements en essais cliniques. Mon laboratoire étudie également les mécanismes pathologiques des dystrophies musculaires des ceintures.

Comment vos travaux aideront-ils les patients ? Sont-ils plutôt de nature scientifique ou pourraient-ils devenir un traitement pour les LGMD ou les médecins en général ?

Nos travaux sont directement applicables aux patients. Nous avons des essais cliniques en cours ou imminents pour plusieurs formes de LGMD (2B, 2D, 2E) et nous prévoyons des études cliniques pour d'autres sous-types. Nous sommes très optimistes et pensons que le remplacement de gènes sera un traitement significatif pour les DM.

Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en général) ?

La recherche sur la LGMD traverse une période passionnante. L'amélioration des tests génétiques et les succès de la thérapie génique dans d'autres maladies neuromusculaires ont accéléré la recherche et les essais cliniques sur la LGMD. Nous pouvons rapidement appliquer à une autre forme de LGMD ce que nous avons appris en étudiant une autre forme.

Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?

Les patients sont ma plus grande source d'inspiration. Il est tellement gratifiant de savoir que tous les efforts que nous déployons pour mettre au point des traitements cliniques profiteront, je l'espère, aux patients d'une manière très significative !

Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?

Il est extrêmement utile d'entendre les récits des patients (qu'ils soient porteurs d'espoir ou de difficultés). Cela nous aide, en tant que chercheurs, à connaître les défis propres à chaque maladie spécifique afin d'adapter les traitements si possible. En outre, c'est une source constante de motivation pour continuer à travailler dur en sachant qu'il y a une énorme équipe de supporters derrière vous !