LGMD "Spotlight on Research" (Pleins feux sur la recherche)

 

CHERCHEUR LGMD: Kathryn Wagner, MD, PhD

Affiliation: Institut Kennedy Krieger

Rôle ou position: Professeur et directeur du Centre des maladies musculaires génétiques

 

Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?

Après avoir terminé un programme de médecine et de doctorat, j'ai effectué un internat en neurologie suivi de bourses en neuro-musculaire et en neurogénétique. J'ai également effectué un stage postdoctoral en biologie moléculaire.

Qu'est-ce qui vous a amené à suivre une carrière dans la recherche et à étudier la dystrophie musculaire en particulier ?

Mon père est un éminent scientifique et j'ai toujours pensé que je m'orienterais vers les sciences. C'est assez tard, à l'université, que j'ai décidé que j'aimerais aussi faire de la médecine. J'ai commencé à m'intéresser à la dystrophie musculaire lorsqu'au cours de mes études supérieures, j'ai cloné (par hasard) un gène, la dystrobrévine, qui présente certaines similitudes avec la dystrophine, le gène manquant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). J'ai appris tout ce que je pouvais sur la dystrophie musculaire et j'ai été fasciné par les découvertes, à cette époque, de molécules associées à la dystrophine et impliquées dans d'autres dystrophies musculaires.

Quels sont les sujets que vous étudiez ?

Je dirige un laboratoire translationnel centré sur le développement de nouvelles thérapies pour la dystrophie musculaire. Nous étudions actuellement des modèles de DMD, de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et de LGMD. En clinique, j'étudie les effets d'un médicament anti-myostatine produit par Pfizer dans la LGMD2I.

Comment vos travaux aideront-ils les patients ? Sont-ils plutôt de nature scientifique ou pourraient-ils devenir un traitement pour les LGMD ou les médecins en général ?

Nos recherches en laboratoire sur l'AAV et la thérapie cellulaire ont le potentiel de devenir des traitements pour la LGMD et les MD en général. Si l'essai clinique du médicament anti-myostatine de Pfizer est concluant, le chemin vers le traitement sera le plus court.

Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en général) ?

La thérapie génique a fait d'énormes progrès au cours des dernières années. Il est réaliste de penser que nous aurons des essais de thérapie génique systémique pour la LGMD dans un avenir proche. Dans mon propre travail, nous développons de nouveaux AAV pour mieux cibler les muscles et non le foie.

Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?

La population de patients est irrésistible. Ils s'efforcent de mener une vie pleine et gratifiante malgré leurs difficultés physiques.

Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?

Les encouragements verbaux sont formidables, tout comme le soutien financier à nos recherches.

 

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* Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) ou pour lire d'autres "Spotlight Interviews", veuillez consulter notre site web à l'adresse suivante https://lgmd-info.org