"LA RECHERCHE SOUS LES PROJECTEURS DE LA LGMD"

Chercheur du LGMD : Jeffrey S. Chamberlain, Ph.D.

Affiliation :  École de médecine de l'Université de Washington

Rôle ou position: Professeur, Chaire McCaw sur les dystrophies musculaires, Directeur du Centre de recherche Wellstone sur les dystrophies musculaires - Seattle

Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?

J'ai obtenu une licence et un doctorat en biochimie, puis j'ai suivi une formation post-doctorale en génétique moléculaire.

Qu'est-ce qui vous a amené à suivre une carrière dans la recherche et à étudier la dystrophie musculaire en particulier ?

Pendant que je préparais mon doctorat, je me suis intéressée au développement musculaire et j'ai commencé à me renseigner sur les maladies musculaires. J'ai suivi une formation post-doctorale sur la dystrophie musculaire de Duchenne et j'ai commencé à m'intéresser et à être intriguée par le concept de thérapie génique. Lorsque j'ai créé mon propre laboratoire, j'ai décidé de me concentrer sur la thérapie génique pour les dystrophies musculaires ainsi que sur l'étude de la fonction des protéines défectueuses dans les différentes dystrophies.

Quels sont les sujets que vous étudiez ?

J'étudie actuellement les méthodes de thérapie génique des troubles musculaires, y compris les vecteurs pour délivrer les gènes aux tissus musculaires, les cassettes de régulation génique pour activer et désactiver les gènes dans différents tissus, et le rôle du système immunitaire dans les dystrophies et dans le contexte de la thérapie génique. J'étudie également la fonction et les interactions de différentes protéines qui contribuent à la fonction et à la maladie musculaires, telles que la dystrophine et la FKRP.

Comment vos travaux aideront-ils les patients ? Sont-ils plutôt de nature scientifique ou pourraient-ils devenir un traitement pour les LGMD ou les médecins en général ?

Notre travail est à la fois scientifique et axé sur le traitement. Nous pensons que la meilleure façon de développer des traitements efficaces est d'avoir une compréhension détaillée de la biologie de base des différents troubles musculaires. Nous utilisons cette recherche fondamentale pour guider le développement des gènes et des vecteurs nécessaires à une thérapie génique sûre et efficace.

Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en général) ?

La thérapie génique est passée d'un concept futuriste à une approche prometteuse du traitement des maladies héréditaires. Plusieurs thérapies géniques ont été approuvées pour un usage commercial et peuvent être prescrites par les médecins. Je pense que les thérapies géniques constituent l'approche la plus prometteuse pour traiter la plupart des différents types de dystrophie musculaire. Il est également important de comprendre que les défis qui limitent le développement de la thérapie génique pour de nombreuses dystrophies sont les mêmes pour les différentes maladies, et que les progrès réalisés dans l'une d'entre elles contribuent à rapprocher les traitements de la clinique pour toutes les dystrophies. Des essais de thérapie génique sont en cours pour plusieurs dystrophies musculaires et de nombreux autres sont sur le point d'être testés. Nous sommes à l'aube d'une révolution dans le développement et l'application de nouvelles thérapies génétiques et je pense que c'est une période extraordinaire pour voir que ces nouvelles technologies commencent enfin à aider les patients et leurs familles.

Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?

Je travaille sur la dystrophie musculaire depuis 30 ans et je vois enfin de nouvelles thérapies appliquées et fonctionner en clinique. C'est la période la plus passionnante de ma carrière et je suis ravi de pouvoir contribuer au développement de nouvelles approches pour traiter différents types de troubles musculaires.

Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?

Le financement de la recherche scientifique est en baisse dans tout le pays et, dans de nombreux milieux, il semble qu'il y ait presque une guerre contre l'enseignement et l'exploration des idées et des principes scientifiques. La chose la plus importante que les patients et les membres de leur famille puissent faire est d'encourager les membres de leur gouvernement local et national à soutenir la recherche scientifique dans les universités du pays. Presque toutes les approches thérapeutiques innovantes et nouvelles, telles que les thérapies géniques et cellulaires, sont développées exclusivement dans les universités avant d'être reprises par les sociétés de biotechnologie et les grandes sociétés pharmaceutiques.

 

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