LGMD "Spotlight Interview on Research" (Interview sur la recherche)

CHERCHEUR LGMD: Mattia Quattrocelli

Affiliation: Laboratoire de McNally, Centre de médecine génétique, École de médecine Feinberg, Université Northwestern, Chicago, IL

Rôle ou position: Chercheur postdoctoral

Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?

Après avoir obtenu un diplôme en biologie cellulaire et moléculaire en Italie, j'ai effectué mon doctorat et mon premier stage postdoctoral à l'Université de Louvain en Belgique, où j'ai étudié de nouvelles stratégies de régénération pour les dystrophies musculaires de Duchenne et des ceintures. Depuis l'été 2015, j'ai rejoint l'Université Northwestern à Chicago, IL, pour mon deuxième poste postdoctoral, grâce au soutien de l'Association des Dystrophies Musculaires et à la formation en biologie musculaire dispensée par le Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research.

Qu'est-ce qui vous a amené à suivre une carrière dans la recherche et à étudier la dystrophie musculaire en particulier ?

Je suis fasciné par la recherche biomédicale et c'est ma passion quotidienne d'étudier les mécanismes et de défier les limites des propriétés biologiques. Je me concentre sur la biologie musculaire et les dystrophies musculaires depuis ma première expérience de recherche en tant qu'étudiante de premier cycle. Les muscles et le cœur sont des tissus absolument fascinants et nous ne les comprenons pas encore tout à fait. En plus de mon intérêt pour la biologie musculaire, la mise en lumière des dystrophies musculaires est ma façon d'essayer de faire une différence pour les personnes qui vivent avec ces conditions par le biais de la recherche scientifique.

Quels sont les sujets que vous étudiez ?

J'étudie actuellement les effets moléculaires et métaboliques des stéroïdes glucocorticoïdes (prednisone, deflazacort) dans les muscles dystrophiques. Les traitements aux stéroïdes aident les garçons atteints de la maladie de Duchenne à marcher plus longtemps, mais ils induisent également des effets secondaires indésirables. Récemment, l'administration pulsée de stéroïdes a été proposée pour maintenir l'efficacité tout en réduisant les effets secondaires, bien que nous manquions de mécanismes et de connaissances de base sur le fonctionnement des régimes alternatifs de stéroïdes. De plus, il n'y a pas d'indications cliniques de stéroïdes pour d'autres dystrophies, y compris les dystrophies des ceintures. J'étudie comment l'administration de glucocorticoïdes une fois par semaine améliore la fonction musculaire dystrophique par l'expression de gènes spécifiques et l'utilisation des nutriments pour l'énergie. Mon objectif est de définir dans quelle mesure ce régime alternatif de stéroïdes est applicable à toutes les dystrophies musculaires. À cette fin, je recueille des informations encourageantes à partir de modèles animaux de dystrophies musculaires des ceintures, y compris des modèles de LGMD de types 2A, 2B et 2C, et de biomarqueurs chez les garçons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Comment vos travaux aideront-ils les patients ? Sont-ils plutôt de nature scientifique ou pourraient-ils devenir un traitement pour les LGMD ou les médecins en général ?

Si l'efficacité et la sécurité sont confirmées chez les patients dystrophiques (et il reste encore beaucoup de travail à faire dans ce sens), alors ma recherche pourrait directement éclairer les indications des stéroïdes dans le traitement clinique des patients atteints de dystrophie des ceintures, de Duchenne et d'autres dystrophies musculaires. En outre, la compréhension des mécanismes moléculaires et métaboliques de l'action des stéroïdes dans le muscle fournira potentiellement à la communauté scientifique de nouvelles cibles pharmacologiques putatives pour atténuer ou contrecarrer la progression de la dystrophie.

Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en général) ?

La communauté de la dystrophie musculaire vit actuellement une période passionnante, car de nombreux nouveaux traitements (thérapies géniques, thérapies par glissement d'exon, nouveaux médicaments anti-dégénérescence, régimes alternatifs de stéroïdes) passent enfin des bancs de laboratoire aux essais cliniques. Cependant, nous devons rester pleinement engagés dans la recherche sur la pathologie musculaire dystrophique aujourd'hui pour continuer à améliorer les traitements de demain.

Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?

Je pourrais fournir une liste longue et ennuyeuse de raisons, mais je me limiterai à trois sources d'inspiration pour ma recherche, classées par ordre d'importance : 1) l'espoir d'améliorer les soins et la qualité de vie de tous les patients atteints de dystrophie musculaire ; 2) le contact personnel avec les patients, leurs familles et les associations dédiées, qui, à mon avis, font chaque jour un travail formidable pour diffuser l'information et soutenir les patients et les familles ; 3) les connaissances scientifiques que nous recueillons et les questions expérimentales que nous posons après chaque expérience.

Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?

Avec leurs familles et leurs associations, les patients atteints de dystrophie encouragent et soutiennent déjà la recherche en apportant une véritable motivation à notre travail et un soutien financier par le biais de collectes de fonds. Je suis également reconnaissante aux patients et à leurs familles de partager leur histoire et de contribuer à la recherche en participant à des études et à des initiatives de dépistage génétique.

 

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