LGMD Spotlight Interview sur la recherche

CHERCHEUR DE LGMD :   Katherine D. Mathews

Affiliation :  Université de l'Iowa, départements de pédiatrie et de neurologie

Rôle ou fonction :   

Professeur, Départements de pédiatrie et de neurologie

Vice-présidence de l'investigation clinique, département de pédiatrie

Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?

J'ai effectué un internat en pédiatrie, en neurologie et en neurologie infantile, puis j'ai obtenu une bourse de recherche en génétique. Mes recherches en sciences fondamentales ont porté sur les bases génétiques de la dystrophie musculaire. Plus tard dans ma carrière, j'ai logiquement opté pour une approche clinique de la dystrophie musculaire.

Qu'est-ce qui vous a amené à suivre une carrière dans la recherche et à étudier la dystrophie musculaire en particulier ?

L'intérêt pour la recherche est né du désir de contribuer à l'amélioration des soins à un niveau plus large que les seuls patients que je vois en clinique. Lorsque j'ai commencé ma carrière, nous ne connaissions pas les bases génétiques ou moléculaires de la plupart des dystrophies musculaires et ne disposions donc d'aucune base logique pour développer des traitements. Au départ, c'est le hasard et la chance qui m'ont amené à me concentrer sur la recherche sur les dystrophies musculaires, mais plus je comprenais les maladies et apprenais à connaître les patients, plus je m'engageais en faveur de ce groupe de troubles. 

Quels sont les sujets que vous étudiez ?

 Je m'intéresse particulièrement aux aspects cliniques des dystroglycanopathies, qui englobent à la fois la LGMD et la dystrophie musculaire congénitale. Je participe également à un effort de collaboration soutenu par le CDC pour comprendre l'épidémiologie de toutes les dystrophies musculaires. Notre équipe fait partie du consortium LGMD GRASP et participe à d'autres études collaboratives sur l'histoire naturelle. Enfin, je participe à un certain nombre d'essais cliniques parrainés par l'industrie et portant sur des traitements potentiels des maladies neuromusculaires.

Comment vos travaux aideront-ils les patients ? S'agit-il d'un travail de nature plus scientifique ou pourrait-il devenir un traitement pour la LGMD ?ou MDen général ?

Mes travaux sur les dystroglycanopathies devraient contribuer à jeter les bases de la conception des futurs essais cliniques et de la compréhension de l'histoire naturelle de ces maladies afin de mieux soigner les patients aujourd'hui. De même, le travail épidémiologique est important pour comprendre l'histoire naturelle des différents types de dystrophie musculaire et pour les entreprises qui envisagent de concevoir des essais de traitement - elles ont besoin de savoir combien de patients il y a pour déterminer comment concevoir un essai qui soit faisable et réaliste. J'espère que les efforts de nos équipes contribueront à améliorer la prise en charge des patients atteints de dystrophies musculaires. 

Qu'aimeriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos de la recherche (vos propres projets et le domaine en général) ?

Les patients doivent comprendre que même répondre à des questions simples sur des êtres humains est souvent un travail de longue haleine. C'est particulièrement vrai pour les maladies rares. Les êtres humains sont complexes et de nombreux facteurs, génétiques ou non, contribuent à la variation des résultats. C'est en partie à cause de cette variabilité que les études de traitement doivent être conçues avec le plus grand soin. Il est probable que certains essais thérapeutiques n'apporteront aucun bénéfice. le seul essai thérapeutique qui soit un véritable échec est celui qui ne répond pas à la question du bénéfice et de la sécurité. un essai thérapeutique qui démontre qu'une certaine thérapie n'améliore pas les résultats est un essai réussi - il nous permet de passer à une approche différente du traitement.

Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?

J'ai beaucoup de chance de pouvoir interagir avec les patients, les familles et les collègues que je rencontre dans le cadre de mon travail. Ils constituent une force motrice essentielle. Deuxièmement, l'accélération de la promesse de traitements significatifs est passionnante !

Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?

 Participez à la recherche dans la mesure de vos possibilités. Soyez un patient ou un sujet de recherche bien informé. Soutenez le financement continu dans ce domaine (NIH, MDA, fondations spécifiques à la maladie, chercheurs individuels). Parlez à vos sénateurs et représentants fédéraux de l'importance d'un soutien continu des NIH à la recherche en général, aux maladies neuromusculaires et à votre maladie en particulier. Racontez votre histoire.