LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome: Andrea  Età: 42 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: MD congenita al collagene 6 (intermedia tra la CMD di Bethlem e quella di Ullrich).

AA CHE ETÀ È STATA FATTA LA DIAGNOSI:

All'età di 6 anni mi è stata diagnosticata per la prima volta la sindrome della cintura degli arti. Avevo 40 anni quando ho ricevuto la diagnosi corretta di CMD del collagene 6 da uno studio diagnostico gratuito del National Institutes of Health (NIH). Per tutto il tempo che ricordo, ho pensato di avere la LGMD, ma finché non si ha una diagnosi genetica, la diagnosi non è completa o accurata. È comune ricevere una prima diagnosi di LGMD e successivamente scoprire di avere la CMD COL6.

WQUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:

Da neonato non ho mai gattonato, ma mi sono spostato. Intorno ai 18 mesi, la mia testa ha iniziato a inclinarsi verso destra e la gamma di movimenti su quel lato era molto limitata. Mi è stato diagnosticato il torcicollo e sono stata sottoposta a tre interventi chirurgici per il rilascio dei muscoli, il primo a 22 mesi, con un taglio solo al centro, sotto il collo. Il secondo e il terzo intervento, all'età di 6 e 12 anni, hanno comportato il taglio del muscolo dietro l'orecchio e alla base del collo. Il torcicollo è comune nella mia forma di MD.

Ho sviluppato una scoliosi sempre più grave in età preadolescenziale, avevo le ginocchia rivolte verso l'interno e camminavo leggermente in punta di piedi a causa di contratture che mi impedivano di raddrizzare le gambe. Le mie braccia erano leggermente contratte ai gomiti. Da bambina avevo le ginocchia malconce, perché cadevo spesso. Facevo anche fatica ad alzarmi da terra e avevo difficoltà a salire le scale.

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD:  

Alla mia sorella di mezzo, Cheryl, di circa sei anni più grande, è stata diagnosticata la malattia nel 1980. Fu lei a donare il tessuto muscolare per la diagnosi iniziale. Tuttavia, è deceduta più di 7 anni prima che la nostra diagnosi fosse modificata in CMD COL6.

WQUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD:

La fatica è un ostacolo quotidiano per me. La ventilazione non invasiva tramite un dispositivo bilivello (Trilogy 100) e lo stretching quotidiano dei muscoli respiratori con l'uso di CoughAssist mi permettono di fare respiri più profondi durante il sonno e nel corso della giornata. Tuttavia, il mio corpo sta trovando più faticose tutte le attività della vita quotidiana. Le cose basilari che una persona comune dà per scontate cominciano a diventare un vero e proprio spreco di energia.

Attualmente mi è impossibile alzarmi da una sedia di altezza standard senza un'assistenza completa. Un secondo posto è occupato dalla mia difficoltà nel mettere calze e scarpe. Cammino solo in casa e lo faccio molto lentamente e con attenzione, tenendomi in equilibrio con il muro e i mobili. Ho sempre adattato il mio ambiente e i miei modi di fare, quindi queste sfide sembrano più che altro degli inconvenienti. Sono la mia normalità. La mia sedia a rotelle mi aiuta a fare ciò che mi serve fuori casa.

WQUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:

Il mio più grande risultato sarebbe un pareggio tra due cose. Il primo è quello di aver trasformato la tragedia della morte di mia sorella per insufficienza respiratoria nell'organizzazione che ho fondato, Breathe with MD. Attraverso Breathe with MD, condivido informazioni per contribuire a educare sulla debolezza dei muscoli respiratori attraverso il mio sito web (http://www.breathewithmd.org/index.html), i social media (Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) e il gruppo chiuso di Facebook "Breathe with MD Support Group". Breathe with MD insegna gli errori più comuni di intervento e di gestione e mette le persone che vivono con la malattia muscolare a farsi promotori di un'adeguata assistenza respiratoria. A questo si aggiunge l'incoronazione di Ms. Wheelchair Tennessee 2017.

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:

La mia malattia mi ha aiutato a essere una grande risolutrice di problemi. Penso anche che la natura progressiva della malattia e la graduale perdita di funzionalità mi abbiano aiutato a gestire meglio le perdite. Man mano che la malattia si aggrava, perdo sempre più funzioni e mi addoloro per ogni perdita. Questo mette la mia vita in prospettiva e non mi preoccupo più delle piccole cose come facevo quando la mia malattia era molto funzionale.

WCOSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD?:

Voglio che le persone capiscano che può avere un impatto sui muscoli respiratori, anche quando il sottotipo non influisce comunemente sulla respirazione. Non significa necessariamente che la persona debba essere sottoposta a ventilazione assistita; potrebbe semplicemente aver bisogno di una tosse assistita meccanicamente (MAC) per una tosse debole e/o inefficace.

Quando la malattia colpisce i muscoli dell'area addominale, può indebolire il diaframma e i suoi muscoli accessori tra le costole. Questo fa sì che la persona abbia una capacità limitata di fare respiri profondi. Nel corso del tempo, questo modello di respirazione cronica e superficiale consente al prodotto di scarto dell'aria che respiriamo, l'anidride carbonica, di raggiungere livelli potenzialmente pericolosi. Questo fenomeno inizia sempre durante il sonno. Quando non si è impegnati in attività che comportano uno sforzo, non si dà al corpo la possibilità di avere il fiato corto. Questo è il modo principale in cui la debolezza dei muscoli respiratori può rimanere nascosta all'individuo per molti anni. L'organismo compensa, ma quando la persona si ammala di raffreddore, la sua soglia può essere raggiunta e si trasforma rapidamente in un'infezione respiratoria e potenzialmente in una polmonite. A quel punto può insorgere una crisi respiratoria che porta al pronto soccorso.

Non voglio spaventare nessuno, ma è dimostrato che essere proattivi è il modo migliore per evitare l'ospedalizzazione e la ventilazione invasiva. Invito tutti coloro che soffrono di una qualsiasi forma di malattia da deperimento muscolare a sottoporsi a una valutazione respiratoria di base e a regolari visite di controllo con un medico specializzato nei problemi respiratori dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari. Può essere spaventoso pensarci, ma ci sono centinaia di altri pazienti disposti a sostenervi in questa fase del vostro percorso. Potete incontrarli nel gruppo di sostegno Breath with MD.

ISE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE?:

Vorrei giocare a rincorrermi con il mio bassotto Roscoe, a volte iperattivo, e poi camminare sul banco di sabbia di Sanibel Island e chinarmi a raccogliere conchiglie.

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