LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT

 

NOME: Anamaria    ETÀ: 25 anni

PAESE: Romania

LGMD Sottotipo: LGMD2A / Calpainopatia

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Quest'anno mi è stato diagnosticato il test genetico del "sequenziamento dell'intero esoma".

Quali sono stati i primi sintomi:

I primi sintomi si sono manifestati all'età di 23 anni quando ho avuto le vertigini e tutti i medici mi hanno consigliato di controllare l'orecchio interno. Vale la pena di ricordare che ho fatto il test clinico con il neurologo, ma all'epoca non avevo alcun problema. Con il passare del tempo ho iniziato a salire le scale con difficoltà, ad alzarmi in modo scomodo dal pavimento o dalla sedia... I medici non sono riusciti a diagnosticarmi, nemmeno dopo una biopsia muscolare. Mi hanno detto che avevo la distrofia muscolare e che dovevo fare altri test genetici, ma non sapevano quali (la malattia di Pompe e la Duchenne/Becker erano negative). Così ho iniziato a cercare informazioni e ho inviato le mie analisi in Germania. Solo Centogen mi ha risposto e mi ha mandato da un genetista.

Avete altri familiari affetti da LGMD: 

No, sono l'unica persona della mia famiglia a cui è stata diagnosticata la LGMD2A.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

È molto difficile che a 25 anni la sfida più grande sia pensare di poter salire le scale da soli. Vengo dalla Romania e, sebbene sia un Paese dell'Unione Europea, è un Paese povero e non ci sono condizioni per chi ha problemi e quando le persone mi vedono salire le scale in modo diverso mi guardano con sospetto, a volte si chiedono perché salgo così... Un'altra sfida è che quando cado non riesco a rialzarmi. È difficile dipendere sempre da qualcuno...

Qual è il suo più grande risultato:

Che mi sveglio al mattino e riesco a respirare e a camminare.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:  

Ho letto tutte le interviste di coloro che hanno la mia stessa malattia e ho notato che tutti pensano di aver ottenuto una versione migliore di loro stessi, ma con me penso che sia stato il contrario. Sono diventata una persona con molte paure. Per esempio, ho paura persino delle scale del treno, perché sono molto alte...

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Per cominciare, voglio che il mondo conosca la Romania e il fatto che per noi è molto difficile avere una diagnosi. Siamo un Paese povero. Sapete qual è il salario minimo nel nostro Paese? 266 euro. Sa quanto pago solo per il test genetico? 1.660 euro... La mia ricerca suggerisce che in Romania ci sono molte persone affette da distrofia muscolare che però non possono permettersi di andare da un medico e soprattutto di fare i test genetici. Vorrei che coloro che lavorano negli studi clinici smettessero di dire che non lavorano con persone provenienti dalla Romania...

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Mi candiderei sicuramente e poi cercherei di aiutare quante più persone possibile ad avere accesso alle cure.

 

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