"LA LGMD PUNTA I RIFLETTORI SULLA RICERCA".

Ricercatore LGMD: Jeffrey S. Chamberlain, Ph.D.

Affiliazione:  Scuola di Medicina dell'Università di Washington

Ruolo o posizione: Professore, Cattedra McCaw sulla distrofia muscolare, Direttore del Centro di ricerca sulla distrofia muscolare Wellstone di Seattle.

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?

Ho conseguito una laurea e un dottorato di ricerca in biochimica, quindi ho svolto un tirocinio post-dottorato in genetica molecolare.

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nella ricerca e nello studio della distrofia muscolare in particolare?

Mentre lavoravo al mio dottorato, mi sono interessato allo sviluppo muscolare e ho iniziato a conoscere le malattie muscolari. Ho svolto un tirocinio post-dottorato studiando la distrofia muscolare di Duchenne e mi sono interessato e incuriosito al concetto di terapia genica. Quando ho avviato il mio laboratorio, ho deciso di concentrarmi sulla terapia genica per le distrofie muscolari e sullo studio della funzione delle proteine difettose nelle diverse distrofie.

Quali argomenti state studiando?

Attualmente studio i metodi per la terapia genica dei disturbi muscolari, compresi i vettori per veicolare i geni nei tessuti muscolari, le cassette di regolazione genica per attivare e disattivare i geni in diversi tessuti e il ruolo del sistema immunitario nelle distrofie e nel contesto della terapia genica. Studio anche la funzione e le interazioni di diverse proteine che contribuiscono alla funzione muscolare e alle malattie, come la distrofina e la FKRP.

In che modo il suo lavoro aiuterà i pazienti? È di natura più scientifica o potrebbe diventare un trattamento per le LGMD o per i medici in generale?

Il nostro lavoro è sia scientifico che terapeutico. Riteniamo che il modo migliore per sviluppare terapie efficaci sia quello di avere una comprensione dettagliata della biologia di base dei vari disturbi muscolari. Utilizziamo questa ricerca di base per guidare lo sviluppo dei geni e dei veicoli di somministrazione necessari per una terapia genica sicura ed efficace.

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero sulla ricerca (sui vostri progetti e sul campo in generale)?

La terapia genica è passata dall'essere un concetto futuristico a un approccio promettente per il trattamento di patologie ereditarie. Diverse terapie geniche sono state approvate per uso commerciale e possono essere prescritte dai medici. Ritengo che le terapie geniche siano l'approccio più promettente per il trattamento della maggior parte dei diversi tipi di distrofia muscolare. È anche importante capire che le sfide che limitano lo sviluppo della terapia genica per molte distrofie sono le stesse per i vari disturbi, e che i progressi in uno di essi contribuiscono ad avvicinare i trattamenti alla clinica per tutte le distrofie. Sono in corso sperimentazioni di terapia genica per diverse distrofie muscolari e molte altre sono prossime alla sperimentazione. Siamo sull'orlo di una rivoluzione nello sviluppo e nell'applicazione di nuove terapie genetiche e ritengo che questo sia un momento straordinario per vedere queste nuove tecnologie iniziare finalmente ad aiutare i pazienti e le loro famiglie.

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo?

Ho lavorato per 30 anni sulla distrofia muscolare e sono finalmente testimone dell'applicazione e del funzionamento di nuove terapie nella clinica. È il momento più emozionante della mia carriera e sono entusiasta di poter contribuire allo sviluppo di nuovi approcci per il trattamento di diversi tipi di disturbi muscolari.

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?

I finanziamenti per la ricerca scientifica sono in calo a livello nazionale e in molti ambienti sembra esserci quasi una guerra alle idee e ai principi scientifici che vengono insegnati ed esplorati. La cosa più importante che i pazienti e i familiari possono fare è incoraggiare i membri dei governi locali e nazionali a sostenere la ricerca scientifica nelle università di tutto il Paese. Quasi tutti gli approcci innovativi e nuovi alle terapie, come le terapie geniche e cellulari, vengono sviluppati esclusivamente nelle università prima di essere adottati dalle biotecnologie e dalle Big Pharma.

 

* * * Vi invitiamo a mettere MI PIACE, COMMENTARE e CONDIVIDERE questo post per contribuire a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla LGMD!

* * * Per saperne di più sulla distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) o per leggere altre "Interviste Spotlight", visitate il nostro sito web all'indirizzo https://lgmd-info.org

#CureLGMD

#LgmdDay2018