LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome: Natasha  Età: 25 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD D1 DNAJB6-correlata (precedentemente LGMD tipo 1D)

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 23 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

Il nostro sottotipo è a insorgenza tardiva, quindi attualmente non ho sintomi, anche se crescendo c'erano piccole cose che hanno più senso ora che so della mia diagnosi. Da piccola non riuscivo a correre come i miei coetanei e nella danza avevo problemi ad alzarmi da terra senza usare le mani, per esempio.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Sì, mio padre, mio zio (dal lato della famiglia di mio padre) e mio nonno paterno hanno tutti la stessa diagnosi. paterno hanno tutti la stessa diagnosi.

Quali sono, secondo lei, le maggiori sfide nel vivere con la LGMD:

La sfida più grande per me è stata sapere che un giorno la mia mobilità sarà inferiore a quella attuale e che potrei non essere in grado di continuare a a condurre lo stile di vita attivo che attualmente mi piace condurre.

Qual è il suo più grande risultato:

Non so quale sia il mio più grande risultato... direi i legami familiari e di amicizia che ho mantenuto. Inoltre, la comunità che abbiamo e stiamo costruendo per le forme dominanti di LGMD attraverso la LGMD-1D DNAJB6 Foundation, una fondazione pubblica senza scopo di lucro la cui missione è mantenere un luogo centrale per le persone con diagnosi di distrofia muscolare del cinto arto di tipo 1D (LGMD1D) per incontrarsi, consolidare le notizie rilevanti e lanciare iniziative di raccolta fondi al fine di far progredire la ricerca.  https://lgmd1d.org  Abbiamo anche istituito un registro dei pazienti per tutti i pazienti con diagnosi di una forma autosomica dominante di LGMD. 

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che persona che siete oggi:

Mi ritrovo a pensare sempre al futuro, a come le mie azioni di adesso ora avranno un impatto sul mio corpo, sulle persone che amo e sulla famiglia che spero di crescere. Questo mi ha spinto a migliorare la mia pazienza e a cercare di di condurre uno stile di vita meno intenso dal punto di vista fisico.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Dobbiamo continuare a a diffondere la parola e a connetterci in modo da favorire una cura. Per esempio, un registro dei pazienti affetti da LGMD autosomica dominante (LGMD di tipo 1) sarà fondamentale per la ricerca e per trovare una cura.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare? sarebbe la prima cosa che vorreste fare:

Se domani fossi guarito, andrei a ballare per festeggiare!!!

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