"LA LGMD PUNTA I RIFLETTORI SULLA RICERCA".

 

Ricercatore: Antoine Dufour

 

Affiliazione: Università di Calgary

 

Ruolo o posizione: Professore assistente

 

WQuale istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua attuale posizione?

 

Laurea, SUNY Oswego, NY

 

Laurea e dottorato di ricerca, Università di Stony Brook, NY

 

Borsa di studio post-dottorato, University of British Columbia, BC, Canada

 

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nella ricerca e nello studio della distrofia muscolare in particolare?

 

2 motivi:

 

1- Studio le forbici molecolari chiamate proteasi, che hanno molteplici funzioni in tutti gli aspetti della vita, nelle funzioni biologiche e in diverse distrofie muscolari. La distrofia muscolare del cingolo limbico di tipo 2A (LGMD2A) è causata da una mutazione di una proteasi chiamata Calpain-3. Sto lavorando per comprendere meglio le sue funzioni nella biologia muscolare.

 

2- Mio cugino più grande era affetto da distrofia muscolare di Duchenne e sono cresciuta aiutandolo a svolgere vari compiti semplici che non poteva più fare con l'aggravarsi della malattia. Ero solo un bambino/adolescente (è morto quando avevo 14 anni) ma questo ha dettato la mia scelta professionale. Ho sempre voluto diventare uno scienziato per caratterizzare le funzioni muscolari difettose nelle persone affette da MD e comprendere meglio il funzionamento di questa malattia. Dopo decenni di ricerca, ci sono ancora molti misteri sulle MD e lo trovo affascinante.

 

Quali argomenti state studiando?

 

Studio le forbici molecolari, dette proteasi, in varie malattie, tra cui distrofie muscolari, artrite, malattie gastrointestinali e cancro. Utilizziamo approcci in grado di rilevare e seguire migliaia di proteine. Questo ci permette di vedere le condizioni della malattia a livello di sistema e di monitorare simultaneamente più cambiamenti. Applichiamo le nostre tecniche per caratterizzare la Calpaina-3 che, quando è difettosa, causa direttamente la LGMD2A.

 

In che modo il suo lavoro aiuterà i pazienti? È di natura più scientifica o potrebbe diventare un trattamento per le LGMD o per i medici in generale?

 

Il nostro lavoro è di natura scientifica e contribuirà a caratterizzare tutte le proteine che sono modificate, colpite e che causano le LGMD. Nonostante decenni di ricerca, abbiamo una comprensione limitata delle MD e il nostro lavoro offre approcci imparziali per tracciare migliaia di cambiamenti e identificare nuovi bersagli farmacologici che rimangono non identificati nel contesto delle MD.

 

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero sulla ricerca (sui vostri progetti e sul campo in generale)?

 

Il nostro lavoro è imparziale, il che significa che non partiamo da nozioni preconcette sulla LGMD. Acquisiamo una grande quantità di dati e integriamo i nostri risultati per identificare nuove interazioni all'interno di questa "rete di interazioni". Il nostro lavoro crea il potenziale per nuove vie di esplorazione e di ricerca. promuove l'innovazione costante in cicli iterativi. Sviluppiamo strumenti scientifici per trovare un "ago nel pagliaio" e continueremo a trovare modi per rintracciare piccoli cambiamenti all'interno delle cellule che hanno un impatto profondo sulle funzioni muscolari nei pazienti affetti da LGMD.

 

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo?

 

L'emozione di trovare nuove interazioni che nessuno conosce ancora e cercare di inserire questo nuovo "pezzo di puzzle" all'interno delle reti conosciute attualmente.

 

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?

 

Continuate a sensibilizzare e a comunicare alle varie comunità come queste malattie influiscono sulla vostra vita quotidiana. I social media possono essere uno strumento prezioso per raggiungere rapidamente un vasto pubblico. Per esempio, l'ice bucket challenge per sensibilizzare sulla SLA (sclerosi laterale amiotrofica) ha avuto un grande successo. Ha raccolto somme significative per la ricerca e ha offerto l'opportunità di educare la popolazione su questa malattia.