Personale della clinica LGMD:       Dr. Rasha El Sherif MD, PHD

Affiliazione: Fondazione nazionale Myocare

Ruolo o posizione: Direttore

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?

Ho conseguito il dottorato in Neurologia presso l'Università di Ain Shams in Egitto.

Ho ottenuto una borsa di studio presso l'Istituto Nazionale di Neuroscienze, NCNP di Tokyo, Giappone, dove ho completato la mia tesi di dottorato sulla diagnosi genetica delle malattie muscolari.

 Ho seguito un corso di formazione in NCNP sotto la supervisione del Prof. Ikuya Nonaka sulla diagnosi e la gestione delle malattie muscolari.

Inoltre, ho ricevuto la formazione per lavorare sul registro della NMD presso l'ufficio TREAT-NMD dell'Università di Newcastle.

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nei servizi ai pazienti e nell'assistenza clinica alla distrofia muscolare in particolare?

La regione era a corto di centri muscolari specializzati e di professionisti del settore. Credo che ogni paziente abbia il diritto di avere una diagnosi certa e una gestione adeguata, anche se non ci sono ancora terapie disponibili. Avere la distrofia muscolare non significa che i pazienti debbano rimanere nelle loro case senza alcuna gestione o assistenza. È stato molto frustrante scoprire che i medici dicevano alle famiglie di rinunciare al proprio figlio affetto da distrofia muscolare, di lasciarlo senza una gestione o un'educazione adeguata e di iniziare a pensare di avere un altro figlio! Vedere i pazienti soffrire di problemi cardiaci o respiratori come conseguenza della malattia, a causa della mancanza di una diagnosi e di una gestione adeguata e precoce, mi ha spinto a voler educare le famiglie, sensibilizzare l'opinione pubblica e fornire standard di cura adeguati ai pazienti. Inoltre, le aziende farmaceutiche desiderose di avviare studi clinici/studi di storia naturale sui pazienti erano riluttanti a incorporare pazienti egiziani e arabi a causa della mancanza di assistenza medica specializzata nella regione. Tutto ciò mi ha spinto a lavorare nel campo dei servizi ai pazienti e dell'assistenza clinica alla distrofia muscolare.

In quali aree del supporto clinico o dell'assistenza ai pazienti è maggiormente coinvolto?

Dirigo un centro specializzato in malattie muscolari che diagnostica pazienti provenienti dall'Egitto, dalla regione araba e africana. Eseguo inoltre biopsie muscolari, analisi genetiche e offro un piano di gestione che comprende terapia di supporto, riabilitazione e controlli semestrali per le cure cardiache e respiratorie.

Nel 2012 sono diventato coordinatore del registro neuromuscolare egiziano. Negli ultimi 10 anni ho guidato molti convogli di sensibilizzazione locali per raggiungere i pazienti nelle aree remote dell'Egitto.

Inoltre, nel 2019 ho fondato una fondazione ONG per la distrofia muscolare con l'obiettivo di sostenere i pazienti affetti da malattie muscolari, incoraggiare la ricerca sulla LGMD e creare una biobanca per le malattie muscolari. Spero che, quando avremo fondi sufficienti, in futuro possa fornire supporto a tutti i pazienti affetti da LGMD nella regione.

In che modo il suo lavoro aiuta i pazienti? Che cosa vi appassiona di più e vi entusiasma di più del futuro della LGMD Patient Care?

La diagnosi di oltre 1.000 casi negli ultimi anni e l'educazione dei pazienti sulle loro condizioni hanno contribuito a cambiare la loro visione della malattia e a far sì che iniziassero a gestire le complicazioni e a guardare alle possibili terapie.

I pazienti affetti da LGMD hanno bisogno di un sostegno adeguato. Ora abbiamo un paziente appassionato di LGMD che si è laureato in medicina e ha iniziato a lavorare con noi; più diagnostichiamo pazienti affetti da LGMD nella nostra regione, più riusciamo a comprendere la natura della malattia, contribuendo a promuovere la ricerca in questo settore. La consanguineità è molto diffusa nella nostra regione, per cui vediamo famiglie con più di 30 pazienti affetti dalla stessa mutazione, con fenotipi leggermente diversi. E ancora molti pazienti senza una diagnosi certa. A mio parere, questo settore ha bisogno di ulteriori ricerche.

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero delle cliniche NMD che servono i pazienti LGMD?

La diagnosi è una pietra miliare per una migliore assistenza ai pazienti e per la ricerca. La LGMD è una diagnosi generale e non è più accettabile che i pazienti non sappiano che tipo di LGMD hanno. Le condizioni per le quali non sono disponibili terapie attuali necessitano comunque di una gestione e di cure di follow-up. Con maggiori risorse e finanziamenti, saremmo in grado di coprire tutti i pazienti affetti da LGMD nella regione, aiutandoli a condurre una vita migliore e a promuovere la ricerca sulla malattia.

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo?

Sono continuamente ispirata dai miei pazienti che sono abbastanza resistenti da continuare la loro istruzione e perseguire la loro carriera nonostante tutti gli ostacoli nella nostra comunità. Le madri che portano regolarmente i loro figli adolescenti in clinica per i controlli. Mi sento più soddisfatta quando aiuto i pazienti a ricevere una diagnosi e quando finalmente capiscono la loro condizione dopo aver girato per anni tra diversi specialisti senza una diagnosi certa. Anche se quando ho iniziato a lavorare in questo campo, 20 anni fa, nel mio Paese i pazienti erano molto riluttanti a rivolgersi a loro per ottenere una diagnosi o un trattamento, ora, con l'approvazione di nuove terapie genetiche, la situazione sta cambiando.

QUAL È UN FATTO UNICO SU DI LEI CHE MOLTE ALTRE PERSONE NON CONOSCONO?

Nel 2017 mi è stato diagnosticato un cancro e una delle cose che mi ha aiutato di più a sopravvivere e mi ha spinto ogni giorno di più sono stati i messaggi e le preghiere che ho ricevuto dai miei pazienti, che mi chiedevano di tornare in clinica il prima possibile per aiutarli.

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?

I pazienti devono comprendere l'importanza di una diagnosi corretta, utilizzando gli strumenti giusti come la risonanza magnetica, le biopsie muscolari e le analisi genetiche. Inoltre, devono accettare l'importanza della gestione, come la riabilitazione, il supporto psicologico e il follow-up, anche se non esistono terapie definitive per malattie specifiche. La vita vale la pena di essere vissuta e di lottare per essa.