Personale della clinica LGMD: Lauren Brady

 

Affiliazione: Ospedale pediatrico McMaster, Hamilton, Ontario, Canada

 

Ruolo o posizione: Consulente genetico

 

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?

 

Mi sono laureata alla McMaster University e poi ho conseguito un master in consulenza genetica al Sarah Lawrence College di New York.

 

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nei servizi ai pazienti e nell'assistenza clinica alla distrofia muscolare in particolare?

 

Nel mio primo semestre di scuola di consulenza genetica c'è stato un progetto di gruppo in cui ci è stato dato uno scenario per un appuntamento di divulgazione dei risultati. Lo scenario del nostro gruppo consisteva nel rivelare un risultato genetico positivo per la distrofia muscolare di Becker a un ragazzo di 19 anni di nome Felix che amava giocare a basket. Il mio compito per il progetto di ricerca era quello di ricercare la storia clinica/naturale della BMD. Non avevamo ancora imparato molto sulla BMD o sulle LGMD, ma le trovai molto interessanti e passai molto tempo oltre al progetto di gruppo a leggere, ricercare e imparare. Questo interesse mi ha spinto a rivolgermi allo specialista neuromuscolare Dr. Mark Tarnopolsky come relatore della tesi. All'epoca non c'era un consulente genetico nella clinica (ma era evidente la necessità di averne uno). Mi sono trovata bene con il resto del team neuromuscolare e ho avuto la fortuna di essere assunta dopo la laurea - e sono ancora qui 8 anni dopo!

 

In quali aree del supporto clinico o dell'assistenza ai pazienti è maggiormente coinvolto?

 

Mi occupo soprattutto della parte diagnostica dell'assistenza al paziente: coordinamento dei test genetici, interpretazione dei risultati dei test genetici, spiegazione dei risultati dei test genetici e organizzazione dei test di altri membri della famiglia, se necessario. Vengo coinvolta anche quando la persona affetta da MD (o i suoi familiari) sta pensando di avere figli e vuole discutere il test del portatore per il proprio partner o per una gravidanza attuale/futura.

 

In che modo il suo lavoro aiuta i pazienti? Che cosa vi appassiona di più e vi entusiasma di più del futuro della LGMD Patient Care?

 

Come la maggior parte degli addetti ai lavori, mi entusiasma la possibilità di trattamenti mirati ed efficaci. In quanto appassionato di genetica, sono davvero entusiasta della scoperta di nuovi geni per la MD e dell'uso di nuove tecnologie genetiche/multi-omiche per trovare varianti genetiche non rilevate dai test attuali. Poiché molte delle prossime terapie si concentrano su un singolo sottotipo di MD, ritengo sia importante cercare di ottenere una diagnosi molecolare definitiva. È difficile investire in terapie se non si conosce il meccanismo della condizione perché non si conosce la causa genetica.

 

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero delle cliniche NMD che servono i pazienti LGMD?

 

Ho lavorato solo in una clinica NMD, quindi posso parlare solo di questo, ma onestamente non ne sono sicuro. Siamo una grande squadra, ma siamo solo un gruppo di persone normali.

 

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo?

 

Il medico con cui lavoro, il dottor Tarnopolsky. La sua energia e la sua dedizione alle persone che visitiamo nella nostra clinica sono infinite. Non ho mai incontrato nessuno intelligente e lavoratore come lui.

 

QUAL È UN FATTO UNICO SU DI LEI CHE MOLTE ALTRE PERSONE NON CONOSCONO?

 

Ho praticato il pole fitness negli ultimi 6 anni. Ho fatto esibizioni con i grandi stivali da 6-7 pollici e tutto il resto!

 

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?

 

Quando si tratta di test genetici e diagnosi, facciamo del nostro meglio con gli strumenti e la tecnologia che abbiamo a disposizione. Se sono disponibili altri studi di ricerca sui test genetici, cercheremo di iscrivervi. Se venite a conoscenza di studi di ricerca su test genetici specializzati in cui volete essere coinvolti, fatecelo sapere! Se sono in fase di reclutamento, possiamo vedere se è possibile iscrivervi. I risultati possono richiedere molto tempo e ci rendiamo conto di quanto sia frustrante, ma faremo del nostro meglio per ottenere la diagnosi finale.