ORGANIZZAZIONE LGMD: Fondazione Spierkracht
SITO WEB: www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK: https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
INSTAGRAM: https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
SU QUALE SOTTOTIPO DI LGMD SI CONCENTRA LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Ci concentriamo sulla LGMD2D / R3 Alfa Sarcoglicano correlato
SE CI SI CONCENTRA SU UN SOTTOTIPO, ESISTE UN REGISTRO E COME POSSONO ISCRIVERSI I PAZIENTI?
Consigliamo a tutti i pazienti LGMD2D di registrarsi: https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. È molto importante avere una diagnosi confermata dal DNA. Se la mutazione non è confermata, può avere un impatto sul trattamento medico.
La vostra organizzazione è una Non-Profit? Se sì, di che tipo:
Sì, siamo un'organizzazione no-profit con sede nei Paesi Bassi. Abbiamo solo volontari e non abbiamo spese generali.
COSA HA ISPIRATO LA CREAZIONE DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Abbiamo ricevuto la fondazione SpierKracht come regalo di Natale. A nostro figlio è stata diagnosticata la LGMD2d nel 2006. Avendo perso la nostra figlia maggiore a causa di una malattia cardiaca, eravamo determinati a fare tutto per i nostri figli e abbiamo viaggiato per molti anni per raggiungere i migliori ospedali pediatrici. Gli amici hanno raccolto fondi con maratone eccetera per coprire i costi e abbiamo organizzato banchetti di beneficenza.
QUAL È LA MISSIONE DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Tutti i pazienti meritano le migliori cure, quindi abbiamo deciso di rivolgerci a tutti i pazienti e alle loro famiglie con diagnosi di LGMD2D nei Paesi Bassi. Ci concentriamo principalmente sulla sensibilizzazione, sull'educazione, sulla risoluzione dei problemi e su tutto ciò che è necessario sapere prima di iscriversi a uno studio. Poiché i Paesi Bassi sono un paese molto piccolo e la LGMD2D è molto rara, ci rivolgiamo a livello globale. Di recente abbiamo realizzato un video su tre persone che vivono con la LGMD in tre diversi continenti.
QUALI SERVIZI FORNISCE LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Informazioni affidabili per i parenti stretti del paziente con LGMD2D su tutti gli argomenti adeguati nelle diverse fasi della vita del paziente. Abbiamo anche un esperto qualificato e lavoriamo per la diagnosi precoce e la consulenza ai pazienti, non solo per i pazienti olandesi ma in tutto il mondo.
DI COSA È PIÙ ORGOGLIOSA LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Siamo molto orgogliosi di tutte le persone che conosciamo, le famiglie che vivono con la diagnosi di LGMD2D, ma siamo anche molto orgogliosi di tutte le persone che dedicano la loro vita a trovare una cura e a fornire la migliore assistenza ai pazienti. La diagnosi giusta ha aperto la porta a una sperimentazione genetica e non vediamo l'ora di arrivare a una cura. Fino ad allora faremo tutto il possibile per guidare le famiglie nella pratica, ma anche per spianare la strada alla fornitura di un trattamento e all'accesso globale.
Cosa volete che il mondo sappia della vostra organizzazione?:
Ottenere la diagnosi LGMD2D non è la fine del mondo. Si tratta di un viaggio che comporta delle sfide, ma che si accompagna a una grande comunità LGMD2D. La malattia si manifesta in modo diverso in ogni paziente, ma abbiamo molto in comune e possiamo fare tutto insieme. Non lasciate che la malattia vi definisca o vi limiti. Siete quello che siete e continuate a inseguire i vostri sogni.
COME SI PUÒ PARTECIPARE AL SOSTEGNO DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Siamo sempre alla ricerca di amici che vogliano organizzare un'attività di raccolta fondi. A causa della pandemia,
La maggior parte delle famiglie è in isolamento e non abbiamo potuto organizzare il nostro banchetto annuale nel 2020 a causa del coronavirus. Ogni donazione, piccola o grande che sia, sarà utilizzata per aiutare le famiglie con LGMD2D a finanziare le cure mediche o, ad esempio, gli adattamenti delle loro case.
QUAL È IL MODO MIGLIORE PER CONTATTARE LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Inviate un'e-mail al nostro esperto di pazienti all'indirizzo stichtingspierkracht@ziggo.nl, oppure compilate il modulo di contatto sul nostro sito web: http://stichtingspierkracht.com/.
C'È QUALCOS'ALTRO CHE VORREBBE AGGIUNGERE?
10 anni fa non esisteva alcun trattamento e i medici si limitavano a seguire l'evoluzione della malattia. La sperimentazione genica del Prof. Jerry Mendell nel 2015 per la LGMD2D ha dato risultati positivi e ora ci sono ricerche promettenti anche per la LGMD2 A, B, C, E e I. Aspetto con ansia un momento, in un futuro prossimo, in cui il trattamento genetico sarà disponibile per tutti, e chissà dove sarà il campo neuromuscolare tra altri 10 anni. Ma nel 2020 ci sono ancora medici che danno ai pazienti una diagnosi ma non dicono loro quali sono i progressi della ricerca, compresa la terapia genica. Il vostro trattamento è tutto incentrato su di voi, diventate esperti e mettetevi in contatto con un membro del Community Advisory Board per qualsiasi tipo di LGMD.
