Personale della clinica LGMD: Ursula Moore

Affiliazione:     Centro di ricerca sulla distrofia muscolare John Walton

Ruolo o posizione:        Medico e dottorando

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?

Ho frequentato la facoltà di medicina all'università di Cambridge, con un master intercalare. Ho seguito la formazione di medico junior in medicina per adulti e pediatrica a Newcastle-Upon-Tyne e nel Merseyside.

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nei servizi ai pazienti e nell'assistenza clinica alla distrofia muscolare in particolare?

Sono entrata a far parte del John Walton Centre nei primi anni come medico appena qualificato, prima di lasciare il centro per completare la formazione e poi tornare nel team. Volevo partecipare a una ricerca che potesse fare davvero la differenza nella vita delle persone e ritengo che la distrofia muscolare abbia un potenziale enorme per fare progressi che aiutino davvero le persone a vivere più facilmente e più comodamente.

In quali aree del supporto clinico o dell'assistenza ai pazienti è maggiormente coinvolto?

Vedo i pazienti per la loro revisione ambulatoriale come parte della loro assistenza clinica, insieme a un meraviglioso team di fisioterapisti e infermieri specializzati. Mi piace conoscere i nostri pazienti e pensare a strategie per aiutarli, in base alle loro condizioni e al loro stile di vita. Mi occupo anche di studi clinici, visitando i pazienti che partecipano a sperimentazioni di nuovi farmaci o altri trattamenti.

Attualmente sto svolgendo un dottorato di ricerca lavorando con pazienti affetti da disferlinopatia, cercando di determinare cosa fa sì che alcune persone peggiorino molto più rapidamente di altre. Questo fa parte di un ampio studio chiamato "clinical outcome study in Dysferlinopathy".

In che modo il suo lavoro aiuta i pazienti? Che cosa vi appassiona di più e vi entusiasma di più del futuro della LGMD Patient Care?

Il mio lavoro quotidiano in clinica aiuta i pazienti a raggiungere una diagnosi e a fornire una comprensione e una spiegazione dei numerosi sintomi che i pazienti sperimentano, aiutandoli a trovare una via d'uscita da questi problemi.

Spero che la mia ricerca di dottorato consenta ai medici di prevedere cosa accadrà a un singolo paziente affetto da disferlinopatia, in modo che i nuovi trattamenti possano essere approvati più rapidamente e raggiungere i pazienti che ne trarranno realmente beneficio.

Sto anche lavorando a un progetto che analizza le esperienze di gravidanza delle donne con LGMD e spero che questo consenta ai medici di capire meglio cosa passano le donne con LGMD quando sono incinte e di fornire consigli migliori alle donne che sperano di avere una gravidanza in futuro.

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero delle cliniche NMD che servono i pazienti LGMD?

Le cliniche NMD che si occupano di pazienti affetti da LGMD offrono l'opportunità di incontrare medici, fisioterapisti e infermieri specializzati esperti in LGMD e che hanno visto molti pazienti affetti da diverse LGMD. Ciò significa che spesso possono fornire competenze specialistiche per giungere a una diagnosi o suggerire modi per gestire i sintomi o migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Queste cliniche sono spesso collegate anche a molte attività di ricerca, per cui se vengono avviati studi clinici su nuovi trattamenti, le cliniche NMD spesso lo vengono a sapere per tempo e possono diventare un centro per il reclutamento in un percorso clinico.

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo?

Ho la fortuna di lavorare con un gruppo appassionato di medici e di personale di supporto che mi permettono di seguire le mie idee e di svolgere una buona ricerca. Tuttavia, sono i pazienti a fornire la maggiore ispirazione: sono continuamente stupito dalla resilienza e dalla positività di molti dei pazienti LGMD che vediamo, nonostante le grandi difficoltà, e poter contribuire a migliorare la loro situazione in qualche modo è la motivazione perfetta.

Qual è un fatto unico su di lei che molte persone non conoscono?

Amo sciare sia in discesa che in salita e negli ultimi 3 anni sono stato campione britannico di sci alpinismo.

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?

I pazienti possono essere coinvolti in ogni fase della ricerca sulla LGMD. Naturalmente, abbiamo bisogno che i pazienti partecipino agli studi e rispondano ai questionari o valutino se vogliono farlo. Tuttavia, mi piace anche coinvolgere i pazienti fin dall'inizio e sono interessato a suggerimenti su aree di ricerca che i pazienti ritengono importanti - per esempio, la mia ricerca sulla gravidanza è nata da domande dei pazienti in clinica a cui non potevo rispondere. Le mie ricerche sono state riviste dai pazienti prima di essere avviate o prima di inviare i questionari per assicurarsi che non siano pieni di gergo e che coprano le aree importanti per i pazienti. Questo tipo di revisione è fondamentale per avere una ricerca pertinente che possa giovare alla qualità della vita dei pazienti e, se i pazienti sono interessati, unirsi alle associazioni di beneficenza come rappresentanti dei pazienti, o dire al proprio medico che sareste felici di aiutare, può essere un ottimo modo per informare la nuova ricerca.