RICERCATORE LGMD:   Dott.ssa Pia Elustondo

Affiliazione:  AGADA Biosciences

Ruolo o posizione:  Direttore della ricerca

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?

Ho un'ampia formazione; ho studiato biochimica e meccanismi delle malattie umane durante la mia laurea e il mio dottorato. Durante i miei studi post-dottorato, mi sono concentrata sulla funzione mitocondriale in modelli di ictus e di malattie neurodegenerative (Niemann Pick) prima di entrare nella comunità della distrofia muscolare. Volevo espandere le mie competenze ad altre condizioni patologiche come le distrofie muscolari e, nel 2018, sono entrata a far parte di AGADA Biosciences, un'azienda specializzata in distrofie neuromuscolari. Ho iniziato con una posizione di scienziato e sono rapidamente cresciuta fino a diventare Direttore della Ricerca. Nel mio ruolo, supervisiono i ricercatori che lavorano su modelli di topo e zebrafish della distrofia muscolare.

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nella ricerca e nello studio della distrofia muscolare in particolare?

La mia curiosità mi ha portato a fare ricerca e il mio interesse per la biologia dei mitocondri mi ha collegato alla distrofia muscolare, perché i mitocondri svolgono un ruolo importante nella funzione muscolare e, se non funzionano bene, possono portare a debolezza e affaticamento muscolare. AGADA Biosciences è stata fondata per facilitare lo sviluppo di farmaci per le malattie muscolari rare, tra cui la LGMD. Uno degli obiettivi di AGADA è quello di formare e sviluppare una forza lavoro scientifica che si concentri sulla distrofia muscolare. La carriera di ricercatore sulla distrofia muscolare e la formazione di scienziati in questo campo soddisfano i miei obiettivi di carriera.

Quali argomenti state studiando?

Studiamo le ragioni che portano alla disfunzione muscolare nelle distrofie muscolari. Generiamo e caratterizziamo sistematicamente la progressione della malattia e l'efficacia dei farmaci in modelli animali, compresi topi e zebrafish. Il nostro obiettivo è quello di esaminare e identificare gli interventi (farmaci, terapia genica, biologici, ecc.) che potenzialmente migliorano la funzione muscolare in questi disturbi. Inoltre, studiamo anche i risultati biochimici per valutare l'efficacia dei farmaci nei pazienti che partecipano agli studi clinici sulla distrofia muscolare.

In che modo il suo lavoro aiuterà i pazienti? È di natura più scientifica o potrebbe diventare un trattamento per la LGMD.o MDin generale?

Il nostro obiettivo è trovare interventi sicuri ed efficaci nei modelli animali delle distrofie muscolari. Vogliamo fornire dati che ci diano la certezza di poter passare un farmaco in modo sicuro alla sperimentazione clinica sull'uomo. Alcuni dei nostri studi sono di natura scientifica, ma il nostro obiettivo finale è utilizzare questi risultati come biomarcatori della progressione della malattia e della risposta alla terapia.

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero sulla ricerca (sui vostri progetti e sul campo in generale)?

Vogliamo che i pazienti sappiano che la comunità scientifica ha compiuto progressi significativi nella ricerca di trattamenti per le distrofie muscolari come la DMD. Questo ci dà fiducia nel fatto che sia possibile compiere progressi analoghi nella ricerca di trattamenti efficaci per le LGMD. La nostra ricerca utilizza le tecnologie più recenti, come la CRISPR, per generare modelli di pesce zebra per le LGMD che consentiranno di effettuare test farmacologici rapidi ed economici.

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo?

Voglio che la qualità della vita dei pazienti e di chi li assiste migliori; è questo che mi spinge a continuare a fare ricerca.

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?

I pazienti sostengono queste iniziative partecipando a studi clinici, sensibilizzando l'opinione pubblica e organizzando raccolte di fondi. Questo è molto motivante per me e, direi, per l'intera comunità della ricerca.