Nome: Kelsey

Età:  41

Paese: Stati Uniti

LGMD Sottotipo:  LGMD2A/R1 legato alla calpaina 3

A che età è stata fatta la diagnosi?

18 anni, dopo il diploma di scuola superiore. Ho manifestato i sintomi per 5-7 anni prima di ricevere una diagnosi ufficiale da un neurologo.

Quali sono stati i primi sintomi?

Ricordo vividamente quando giocavo a softball alle scuole medie e la giocatrice che era due basi indietro mi raggiunse correndo verso casa base. Ero fisicamente lenta e facevo sempre più fatica ad alzarmi da terra. I miei coetanei a volte se ne accorgevano e mi chiedevano cosa c'era che non andava, ma io non sapevo mai cosa dire. Ho cercato di nascondere i miei sintomi il più a lungo possibile per evitare di essere interrogato o di apparire diverso.

Ha altri familiari affetti da LGMD?

Sì, anche mio fratello maggiore ha la LGMD 2a ed è stato il primo a manifestare i sintomi. Tuttavia, siamo le uniche due persone nella nostra storia familiare ad avere questa malattia rara. Inizialmente, nel 1992, gli era stata diagnosticata erroneamente la MD di Becker, una forma di MD che colpisce solo i maschi. Questo ha ritardato la mia diagnosi perché ai miei genitori e ai medici sembrava impossibile che anch'io potessi avere questa patologia.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

Per me, la sfida più grande è la perdita di indipendenza. È diventato così difficile fare cose semplici, soprattutto quando sono fuori casa (come usare il bagno, salire e scendere dal letto o fare la doccia). La libertà di viaggiare facilmente in aereo, in auto o in barca sono tutti privilegi che mi vengono negati vivendo con le conseguenze della LGMD. Queste sfide mi limitano a livello personale, professionale e finanziario.

Qual è il suo più grande risultato?

Completare una tesi di laurea sulle esperienze dei giovani adulti che vivono con la LGMD è stata una delle esperienze più difficili e gratificanti della mia vita. Apprendere le storie profondamente personali e dolorose di altre persone che hanno vissuto perdite simili alla mia e scrivere sugli aspetti emotivi della malattia mi ha aiutato a conseguire un dottorato in Counseling e Sviluppo Umano e a comprendere meglio le lotte che altri hanno condiviso simili alle mie. Amo lavorare nel campo della consulenza sulla salute mentale, specializzandomi nel trattamento di persone affette da malattie croniche. Anche il rapporto con mio marito da 11 anni e l'essere genitore di mio figlio di 4 anni sono risultati per i quali sono molto grata.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Vivere con la LGMD mi ha insegnato molto su cosa significa essere mortali. Come è inevitabile che il sole tramonti, prima o poi l'indipendenza diventa impossibile per tutti. Una grave malattia o disabilità ci colpirà tutti. La nostra venerazione culturale per la bellezza, la giovinezza e l'abilità non tiene conto di questa realtà. La perdita della "normalità" dopo la diagnosi di LGMD ha portato molto dolore e umiliazione personale, che mi ha motivato a studiare la resilienza e la crescita post-traumatica, che ora uso per consigliare gli altri. Il dolore ci invita a trascendere emozioni difficili come la tristezza e il dolore e a connetterci a sentimenti potenti come la compassione e la gentilezza. Come dice il dottor Mark Savickas, imparare a "dominare attivamente ciò che ho subito passivamente" ha dato alla mia vita un senso e uno scopo.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Vorrei che gli altri fossero consapevoli dell'esclusione dalla società che le persone con disabilità subiscono al giorno d'oggi. Ci sono ancora Molti ristoranti, negozi e uffici non sono adatti alle sedie a rotelle. Per viaggiare in aereo, dovrei rinunciare alla mia sedia a rotelle, il che mi separa dalla mia capacità di muovermi in modo indipendente. Noleggiare un'auto che possa ospitare la mia sedia a rotelle è difficile e costoso. Non posso entrare nelle case dei miei familiari e amici per festeggiare feste e compleanni. Il costo della vita con una disabilità è straordinario, dal punto di vista finanziario, sociale ed emotivo. La mia speranza è di sensibilizzare gli altri ad apprezzare i doni che hanno e di contribuire a modificare le ingiustizie e le discriminazioni esistenti.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

Se potessi essere "guarita", la prima cosa che farei è assaporare la capacità di muovere il mio corpo a comando. Mi siederei sul pavimento a giocare con mio figlio e mi sdraierei nel suo letto con lui per la prima volta. Mi piacerebbe abbracciare mio marito in modo spontaneo e completo, poi giocare nella sua squadra di calcio amatoriale. Vorrei salire le scale per vedere per la prima volta le camerette dei miei nipoti e andare a trovare mia sorella che vive a 1.300 chilometri di distanza per un lungo fine settimana. Queste semplici cose sarebbero un sogno che si avvera se vivessi senza la LGMD.