Nome: Amanda

Età: 26

Paese: STATI UNITI D'AMERICA

Sottotipo LGMD: LGMD2B/R2 legato alla disferlina

A che età è stata fatta la diagnosi?

Mi è stato diagnosticato all'età di 14 anni.

Quali sono stati i primi sintomi?

I miei primi sintomi si sono manifestati solo intorno ai 20 anni. A quel punto ho iniziato a notare i primi sintomi di debolezza/atrofia muscolare. L'ho notato soprattutto nelle situazioni in cui dovevo usare la metà inferiore del corpo, come le scale o gli squat. Con mia sorpresa, avevo anche un dolore significativo alle ginocchia. Ora so che c'è atrofia muscolare anche in quelle.

Ha altri familiari affetti da LGMD??

Io non lo faccio.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

Le mie sfide più grandi sono cambiate molto negli ultimi anni. Ho la fortuna di essere ancora deambulante, anche se ho problemi di mobilità.

Al momento, direi che la mia sfida più grande è fisicamente è l'imprevedibilità delle mie riacutizzazioni e del dolore. La rapida insorgenza di stanchezza, rigidità e dolore può rendere a volte molto difficile lavorare e vivere appieno la vita.

Le mie sfide più grandi emotivamente sarebbe il mistero del futuro e se riuscirò a vedere una cura nel corso della mia vita. Questo mi passa per la testa minuto per minuto. Nel corso degli anni ho anche lottato molto per educare le mie équipe mediche sulla LGMD. A parte i miei medici specialisti, gli altri medici/infermieri/personale medico in genere non hanno idea di cosa sia questa malattia, il che è incredibilmente estenuante dal punto di vista del paziente.

Qual è il vostro Il più grande risultato?

Quando mi è stata diagnosticata la LGMD, ho dovuto abbandonare tutti gli sport che praticavo, perché i medici erano preoccupati per i miei livelli di CK e non sapevano quali ulteriori danni avrei causato. La LGMD 2B era ancora incredibilmente nuova nel 2012. Ero molto sportivo, quindi l'abbandono dello sport mi ha distrutto. Ma poi ho deciso di dedicare tutte le energie alla creazione di opere d'arte e di coltivare il mio amore per esse. Ho finito per trovare tutti i tipi di forme d'arte che mi interessavano e poi ho finito per perseguirne una come carriera.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Oltre a come la LGMD ha influenzato la mia carriera, direi che ha cambiato molto anche la mia mentalità. Per quanto sia ingiusto, ed è davvero ingiusto, le persone affette da LGMD non hanno altra scelta che modificare la propria mentalità se vogliono trovare la felicità in mezzo a questa malattia. Io lavoro sempre sulla mia salute mentale in questo ambito e ho scoperto che la terapia e una comunità di supporto sono stati dei grandi cambiamenti.

Così, di recente, ho deciso di lanciare un blog: HerChronicWellness.com in cui condivido momenti del mio viaggio cronico per rendere un po' più facile il viaggio cronico degli altri. Sto anche creando una sezione "In evidenza", in modo che altri possano condividere le loro storie di cronicità e i loro consigli. Non esitate a dare un'occhiata!

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Voglio che il mondo sappia tutto sulla LGMD! Ma soprattutto che il tempo è fondamentale. Si tratta di una malattia progressiva senza cura. Tutti i casi di LGMD sono diversi e io mi considero un caso incredibilmente fortunato. Le persone soffrono e l'unico modo per trovare una cura è sensibilizzare ed educare le persone nelle nostre comunità - i nostri medici, i nostri colleghi, i nostri amici e le nostre famiglie.

Vorrei anche che il mondo sapesse che la LGMD ha un aspetto diverso per ognuno di noi, ma anche un aspetto diverso per tutti. per tutti ogni giorno. Non posso garantire come si sentirà il mio corpo domani e non posso prevedere come si evolverà la situazione nel tempo. Solo perché ho fatto qualcosa ieri, non significa che posso farlo oggi. Purtroppo il mio corpo è più imprevedibile della media delle persone.

Se la vostra LGMD potrebbe essere "guarito" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?

Non riesco a decidere, perché ci sono così tante cose che vorrei fare! Sicuramente organizzerei una gita sugli sci. Organizzerei un'escursione. Andrei a correre con il mio cane. Farei un viaggio di 11 ore per andare a trovare la mia migliore amica in Tennessee. Andrei a Disneyland e camminerei per tutto il parco. Prenoterei un volo per NY e camminerei tutto il giorno per l'intera città. Mi iscriverei a un corso di allenamento con le mie amiche. Andrei a pattinare sul ghiaccio e imparerei a pattinare. Farei tutte le cose che un tempo davo per scontate, e molto di più.