Nome: Dilek

Età:  39

Paese: Turchia

Sottotipo LGMD: LGMD 2D / R3

 

A che età è stata fatta la diagnosi?

Mi è stata diagnosticata all'età di 21 anni.

Quali sono stati i primi sintomi?

Inizialmente ho notato che avevo difficoltà a salire le scale.

Ha altri familiari affetti da LGMD?

Mio fratello ha 35 anni

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

Non riesco a rialzarmi quando cado. Posso cadere con il minimo inciampo. Ho difficoltà a sollevare le braccia. Non riesco a salire o scendere le scale. La mia vita sociale è limitata.

Qual è il suo più grande risultato?

La mia psicologia è forte e guardo alla vita con speranza. Mi batto per sostenere gli sforzi di cura. Perché sono una madre, una moglie e un'educatrice.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Certo, ci sono luoghi in cui ha un effetto negativo, la mia vita sociale potrebbe essere più attiva e affollata. Purtroppo non posso partecipare a tutti gli ambienti.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

In termini di accessibilità, spero che le aree pubbliche (strade, bagni, caffè, ristoranti, ecc.) siano accessibili per noi, che i medici, gli scienziati, le associazioni e soprattutto i governi sostengano gli studi sulla terapia genica e sui farmaci e che si trovino soluzioni permanenti per noi.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

Ho molti sogni, come nuotare in mare con mia figlia senza paura, fare un corso per suonare uno strumento musicale, correre, giocare a palle di neve e altro ancora. Voglio rivivere la vita che ho dovuto rimandare.