Nome: Nancy

Età: 76

Paese: STATI UNITI D'AMERICA

Sottotipo LGMD: LGMD 2C/R5 legato al gamma sarcoglicano

 

A che età è stata fatta la diagnosi?

A 25 anni mi è stata diagnosticata erroneamente la polimiosite e sono stata trattata con Prednisone per 27 anni. La mia prima diagnosi accurata risale ai cinquant'anni.

Quali sono stati i primi sintomi?

Ricordo che all'asilo correvo in un campo e arrivavo ultimo. Ma non ho avuto molti problemi fino a quando, all'università, mi sono trasferita in una casa a due piani. Salire le scale e alzarsi dal pavimento è diventato molto difficile.

Ha altri familiari affetti da LGMD? 

No, non lo so.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

I miei problemi sono stati molto lenti a progredire. Ho avuto pochissime difficoltà durante la scuola, anche all'università. Quando ho iniziato la mia carriera di insegnante, ho avuto problemi ad alzarmi da seduta e poi a salire sui marciapiedi. È diventato difficile sollevare le gambe per guidare e la fatica è diventata un problema, ma ho continuato a insegnare. Sono sempre stata sostenuta da un marito molto affettuoso e premuroso, da figli fantastici, da una famiglia meravigliosa, da amici e colleghi, che mi hanno permesso di accettare la mia situazione. Ho usato prima un bastone, un deambulatore e poi una sedia a rotelle. Le sfide c'erano, ma non mi sono mai sentita sopraffatta da esse. Inoltre, la lenta progressione della LGMD ha permesso di adattarsi alle nuove sfide. Ora sono limitato nei luoghi in cui posso andare. Viaggiare è sempre un'avventura. Sono stata in alcuni ascensori e bloccata in alcuni bagni, ma almeno ora posso riderci sopra.

Qual è il suo più grande risultato? 

Direi di mantenere un buon atteggiamento. Sono riuscita a sposarmi, ad avere due gemelli maschi e una femmina e a vivere una vita abbastanza normale mentre mi adattavo ai cambiamenti della mia vita.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi? 

Mi ha insegnato a essere positiva e ad avere fiducia che le cose andranno per il meglio. È sempre utile avere nella propria vita persone che ti amano e ti sostengono.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Sì, è difficile da affrontare e alcuni giorni sono sicuramente più duri di altri, ma se siete circondati da persone positive e che vi incoraggiano, si possono realizzare più cose di quanto si possa pensare.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

Vorrei aiutare mio marito per ricambiare tutti gli anni in cui si è preso cura di me. Vorrei poter abbracciare davvero la mia famiglia e i miei amici. E per divertirmi, vorrei ballare.