01/18/2015:

NOME: Jessica   

ETÀ: 31

PAESE: Stati Uniti

LGMD Sottotipo: LGMD2A / Calpainopatia

A CHE ETÀ È STATA FATTA LA DIAGNOSI:
 Mi è stata diagnosticata la distrofia muscolare della cintura degli arti all'età di 12 anni, ma sono stata sottotipizzata con la 2A solo verso i 25 anni.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:
Ho manifestato un po' di camminata sulle punte fin dai primi passi, ma ai miei genitori è stato detto che l'avrei superata. Col tempo è diventato più difficile stare in piedi e camminare in piano, ma non ho manifestato altri sintomi fino all'età di 8 anni circa, quando ho iniziato ad avere difficoltà a salire le scale, a correre e a fare attività in palestra e ad alzarmi dal pavimento.

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD?:
No, sono l'unica persona della mia famiglia a convivere con una forma di distrofia muscolare.

QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD:
Sono grata che ci siano molti aspetti della convivenza con la LGMD che, per grazia di Dio, sono riuscita ad accettare e ad adattarmi nel tempo, ma un aspetto con cui ancora lotto è il desiderio di una maggiore indipendenza e la misura in cui devo fare affidamento su altri per avere aiuto e per svolgere le normali attività quotidiane. Il desiderio e l'incapacità di portare a termine i compiti è come avere un prurito che non si riesce a grattare. Spesso richiede una grande pazienza, con la quale tendo a fare fatica. A complicare le cose, si aggiunge il senso di colpa che a volte si prova. C'è sia la realtà del proprio costante bisogno di aiuto da parte degli altri, sia la realtà che coloro che svolgono il ruolo di caregiver hanno esigenze, desideri, programmi e limiti propri di cui devo essere consapevole e comprensiva.

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:
Il mio più grande traguardo è il completamento del programma di dottorato e il conseguimento del dottorato in psicologia clinica.

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:
Dio ha usato la mia convivenza con la MD per il bene, in molti modi. L'ha usata per mostrarmi il mio bisogno di Lui, il che ha cambiato tutta la mia vita. Ora ho una pace e una gioia durature nonostante le circostanze. "Più ci sentiamo deboli, più ci appoggiamo. E più ci appoggiamo, più cresciamo spiritualmente, anche se il nostro corpo si consuma". (J.I. Packer) Dio mi ha mostrato molte altre benedizioni attraverso di essa. Sono diventato creativo nel risolvere i problemi e ho imparato ad adattarmi ai cambiamenti. Con l'avanzare dell'età, ha spostato la mia attenzione dall'attività fisica all'approfondimento delle relazioni, all'esplorazione dell'arte e al lavoro accademico. Ho stretto amicizie di lunga durata con tante persone speciali con disabilità. Ha anche indirizzato i miei studi e la mia carriera verso la speranza di aiutare gli altri ad affrontare la disabilità in modo sano.

COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD?: La LGMD è un gruppo di disturbi che colpiscono principalmente i muscoli della spalla e del cingolo pelvico. Sono stati identificati più di 20 diversi sottotipi di LGMD. La LGMD può avere un aspetto diverso a seconda di vari fattori, tra cui le mutazioni genetiche specifiche, l'età di insorgenza, la velocità di progressione, ecc. È possibile che non si riesca nemmeno a capire che una persona è affetta da LGMD. Si può vedere un'altra persona e pensare che cammini in modo diverso o più lentamente. Un'altra persona può avere bisogno di usare una sedia a rotelle a tempo pieno. Anche due persone con lo stesso identico sottotipo possono presentarsi in modo completamente diverso. Cercate di non fare supposizioni, soprattutto sulla base di ciò che vedete. Soprattutto, voglio che il mondo sappia che la LGMD non è una punizione o un motivo di pietà o una ragione per credere che la vita di qualcuno sia meno preziosa o gioiosa. Dio può usare, e usa, le esperienze difficili, le prove e le sofferenze.

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE: Vorrei prendere in braccio mio figlio e camminare tenendolo stretto. Vorrei ballare con mio marito e condividere con lui qualche attività all'aria aperta/sportiva/di esercizio. Vorrei correre, saltare e saltellare... e lodare Dio per tutto questo!