02/06/2015:

NOME: José Antonio

ETÀ: 48

PAESE: Messico

LGMD Sottotipo: LGMD 2B/Disferlinopatia

A che età è stata fatta la diagnosi: all'età di 46 anni

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:
Ho notato per la prima volta la debolezza muscolare all'età di 30 anni. Mi è stato riscontrato un problema cardiaco all'aorta e il cardiologo ha pensato che la debolezza muscolare fosse dovuta a questo. Ho fatto un EMG e i risultati sono stati buoni, ma continuavo a cadere, a sbattere contro le cose, a non avere forza nelle gambe per salire le scale o nelle braccia per sollevare oggetti pesanti. Credo che il sintomo più allarmante sia stato quando ho scoperto che non riuscivo a saltare, allora ho capito che qualcosa non andava.

HA ALTRI MEMBRI DELLA FAMIGLIA CHE HANNO LA LGMD: No
QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD:
Tutto! Una volta che le persone mi aiutano ad alzarmi dal letto, devo salire su una sedia speciale per andare in bagno, poi le persone devono sollevarmi per farmi salire su una sedia a rotelle. Faccio fisioterapia dal lunedì al venerdì. Il fisioterapista mi solleva con una cintura e io cammino con lui per circa 10 metri più volte. Mi fa flettere le braccia con pesi da 1 kg, poi mi solleva nel mio veicolo e mi porta sul posto di lavoro dove rimango nel mio veicolo. La cosa più triste è che guardo i miei figli crescere e non posso andare con loro a godermi le cose semplici: spiaggia, cinema, parchi, ecc. È mia moglie a farlo; è molto devota a me e mi aiuta molto.

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:
Poter rimanere in contatto con i miei clienti e continuare a lavorare a modo mio.

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:
Ho imparato ad apprezzare le persone che mi aiutano, ad avere pazienza, a mantenere la speranza e a non sentirmi depressa, a essere grata per tutto, a capire le persone che non sono nella mia stessa situazione e che si trovano in una situazione difficile, a dare valore a ciò che ho e a essere una risparmiatrice, a dare più amore alla mia famiglia ogni giorno come se fosse l'ultimo.
COSA VUOLE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD:
Quanto è difficile realizzare piccole cose che sono insignificanti per le altre persone, perché sappiano di queste malattie rare e perché ci sia più interesse a studiare perché si manifestano e come si possono evitare. Anche una diagnosi precoce, in modo che i pazienti possano assumere vitamine per evitare problemi di salute, perché quando diventiamo meno mobili il nostro corpo si indebolisce e il nostro sistema immunitario si indebolisce. Infine, e soprattutto, trovare un trattamento o una cura per questa malattia!

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE:
Camminare sulla spiaggia, correre, salire le scale, viaggiare con i miei figli senza che loro debbano preoccuparsi di me. Porterei mia moglie a mangiare in un bel posto e la ringrazierei per tutto l'amore che ha per me, essendo in grado di aiutarmi e di prendersi cura di me. Abbracciare i miei figli per ringraziarli di tutto il sostegno che mi danno ogni giorno.