02/18/2015:

NOME: Suzanne

ETÀ: 45

PAESE: Inghilterra

Sottotipo LGMD: LGMD2B - Variante Miyoshi

A CHE ETÀ LE È STATA DIAGNOSTICATA:
Mi è stata diagnosticata correttamente a circa 29 anni.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:
Non riuscivo a stare in punta di piedi.

HA ALTRI MEMBRI DELLA FAMIGLIA CHE HANNO LA LGMD: No

QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD:
La sfida più grande è trovare l'energia per fare tutto ciò che voglio fare. Trovo che anche solo alzarsi da una sedia sia un lavoro molto faticoso.

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:
Il mio più grande risultato è stato sposarmi e avere due figli meravigliosi. Ho anche imparato a navigare in barca con Sailability e ho pattinato sul ghiaccio con la mia sedia a rotelle!

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:
Mi ha aiutato a capire cosa è veramente importante nella vita, come la famiglia e gli amici, e ad apprezzare ciò che ho, perché ci sono sempre persone che stanno peggio di te.

COSA VUOI CHE IL MONDO SAPESSE DELLA LGMD: Attualmente non esistono trattamenti o cure per la LGMD 2B Miyoshi. La Fondazione Jain sta attualmente aiutando con studi clinici e ricerche per scoprire di più sulla malattia e cercare di trovare trattamenti o una cura!

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE:
Abbraccerei i miei figli "per bene", correrei lungo la strada e prenderei lezioni di danza.