04/14/2015

NOME: Freddy   ETÀ: 49 anni. Vecchio

PAESE: Danimarca

Sottotipo LGMD: LGMD2A - Calpainopatia

 

A CHE ETÀ È STATA FATTA LA DIAGNOSI:

Inizialmente mi è stata diagnosticata la LGMD all'età di 29 anni. Intorno ai miei 34^th  compleanno ho ricevuto la conferma della mia diagnosi di LGMD2A.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:

Avevo un torcicollo quando camminavo e avevo problemi a sollevare oggetti da terra. Il mio braccio destro non riusciva a piegarsi. Mi sentivo anche affaticato.

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD:

No, sono l'unica persona della mia famiglia con questa diagnosi.

QUAL È, SECONDO LEI, LA SFIDA PIÙ GRANDE NEL VIVERE CON LA LGMD:

Faccio fatica ad avere abbastanza energia per fare le cose che voglio e devo fare durante il giorno. Cerco di pianificare la mia giornata in anticipo, in modo da sapere cosa e come utilizzare le mie energie durante il giorno. Gli imprevisti o le faccende domestiche a volte sono un problema.

Anche i lunghi inverni sono una sfida. In inverno rimango in casa il più possibile. Esco solo quando è necessario. Mio figlio lo capisce, ma non è sempre bello per lui non poter giocare all'aperto o passare più tempo all'aria aperta in inverno. Quando c'è il gelo o la neve sto ancora più al chiuso perché ho paura di cadere.

A causa della LGMD a volte mi sembra di avere un carattere corto...?

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:

Uno dei miei più grandi successi è che mi sono trasferito dall'Olanda alla Danimarca 15 anni fa. Ho una bella moglie e un figlio di 7 anni (quasi 8). Ho anche un lavoro che mi permette di lavorare 20 ore alla settimana. (La Danimarca cerca di aiutare i disabili dove può).

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:

Sono ancora in grado di camminare, e il mio medico mi ha detto che potrò farlo per sempre J, ma a volte sono un po' instabile e cammino in modo "strano".

Devo pianificare le mie giornate, pianificare la mia energia, se c'è qualcosa di diverso come un appuntamento devo saperlo con giorni di anticipo. Altrimenti prendo le cose come vengono, un giorno alla volta.

COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD?:

Voglio che il mondo sappia che la distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD) esiste e che è una malattia rara. La forma di LGMD che ho io - LGMD di tipo 2A - è piuttosto rara! In Danimarca si stima che solo il 6% dei pazienti affetti da LGMD abbia una diagnosi di LGMD2A.

SE DOMANI LA VOSTRA LGMD POTESSE ESSERE "CURATA", QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE?:

Correre! Sono passati molti anni dall'ultima volta che ho potuto correre o che sono stata stabile nella camminata.