04/25/2015

NOME: Audrey

ETÀ: 42 anni. Vecchio

PAESE: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2i

A CHE ETÀ È STATA FATTA LA DIAGNOSI:
Mi è stata diagnosticata la LGMD all'età di 37 anni. Non ne avevo mai sentito parlare prima della diagnosi.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:

A vent'anni ho notato che iniziavo ad avere problemi a salire le scale, ad alzarmi da terra e a sollevare le gambe. Purtroppo non sapevo quanto stessi diventando anormalmente debole. Pensavo di essere semplicemente fuori forma o scoordinata. Quando ho avuto bisogno di fare fisioterapia per un dolore alla spalla, la fisioterapista mi ha rimandato dal mio medico perché ha capito che c'era qualcosa di gravemente sbagliato.

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD?:

Anche mia sorella maggiore ha la LGMD2i, ma la sua progressione è più lenta.

QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD:

La mia sfida più grande è stata quella di accettare l'aiuto senza sentirmi un peso per gli altri. Sono ancora in grado di camminare, ma ho bisogno di molto aiuto da parte della mia famiglia nella vita quotidiana. Sono così fortunata ad avere un sistema di supporto familiare così grande. A volte non riesco a credere a quanto sono fortunata!

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:

Ho trascorso gli ultimi 23 anni facendo da madre alle mie 3 figlie. La maternità è certamente il mio più grande risultato.

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:

La LGMD mi ha permesso di accettare semplicemente ciò che la vita mi offre. Di fronte a questa diagnosi e a un futuro incerto, ho scoperto che sto ancora bene... Posso farcela e starò bene!

COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD?:

Penso che sarebbe bello far conoscere la LGMD a un maggior numero di persone. La maggior parte dei medici che ho visto non ne ha mai sentito parlare.

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE?:

Se domani fossi guarito, correrei. Correrei il più possibile, poi salirei le scale. Aiuterei ogni persona a cui è caduto qualcosa a raccoglierlo. Pianterei e curerei un bel giardino. Non darei mai per scontate queste gambe!