INDIVIDUO CON LGMD: Leanne

07/22/2015:

NOME: Leanne ETÀ: 50 anniLGMD2A - Leanne
PAESE: Australia
Sottotipo LGMD: LGMD2A / Calpainopatia

A CHE ETÀ È STATA FATTA LA DIAGNOSI:
Mi è stata diagnosticata all'età di 42 anni attraverso una biopsia muscolare.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:
Stavo perdendo peso intorno ai fianchi e ai glutei. Dopo la diagnosi sono emerse altre cose, come una maggiore difficoltà ad alzarsi dallo squat, la mancanza di energia dopo il lavoro in palestra e l'impossibilità di salire le scale.

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD?:
No, sono l'unico membro della famiglia a cui è stata diagnosticata la LGMD.

QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD:
Mancanza di spontaneità nelle attività, soprattutto nei viaggi in solitaria, come ad esempio i "giochi" con la macchina fotografica, lo shopping.

Dover iniziare a chiedere che le cose vengano fatte, quando sono sempre più a mio agio nell'essere l'aiutante/il facente funzione.

Dover rivalutare e ridefinire i miei obiettivi e le mie speranze per il futuro per adattarli alle limitazioni che esistono ora e che continueranno ad esistere senza linee guida chiare su come e quando la LMGD progredirà a causa della sua natura incoerente.

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:
Spero di essere una persona buona e premurosa in tutte le mie relazioni e di aver contribuito a infondere nei miei figli giovani e adulti una buona morale e dei valori.

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:
Sono sicuramente più empatica e meno frettolosa (hahaha) e accetto di più il fatto che la vita non è sempre un "letto di rose".

COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD?:
Vorrei che fosse facilmente identificabile dal pubblico come le patologie come la SLA (MND); stanno ancora lottando per essere riconosciute, ma hanno un profilo probabilmente più alto rispetto a MD, cancro, SM e molte altre, per aiutare le persone a comprendere ed educare le esigenze necessarie.

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE?:
Tutti hanno lo stesso valore: fare una grande passeggiata in famiglia, portare la mia macchina fotografica in spiaggia, viaggiare dappertutto senza pianificazione preventiva, ridipingere il giardino!!!