08/18/2015

Nome: Martin  ETÀ: 42 anni

Paese: Regno Unito

Sottotipo LGMD: LGMD2A / Calpainopatia

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 23 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

Ho avuto una caduta in un garage, mi sono slogato il ginocchio e questo non si è riparato nel tempo previsto.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Sì, anche mio fratello maggiore ha la LGMD.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Le mie sfide più grandi sono salire le scale e cercare di far capire alle persone quanto sia difficile essere una persona disabile deambulante e determinata a rimanere in piedi il più a lungo possibile. (e barcolla un po')

Qual è il suo più grande risultato:

Ho capito che potevo scrivere sulla distrofia muscolare e che le persone mi ascoltavano! Ho continuato a sensibilizzare l'opinione pubblica e a raccogliere fondi vitali per la ricerca, partecipando alle sedute del Parlamento, sensibilizzando personaggi dello sport e della televisione su queste patologie attraverso i social media, venendo riconosciuto e premiato da MDUK per tutti i miei sforzi di sensibilizzazione e di raccolta fondi per la ricerca, cambiando la mia carriera per essere in grado di aiutare gli altri, diventando papà di tre fantastiche bambine, cercando di essere un buon modello di comportamento e di rimanere sempre positivo.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Per ironia della sorte, credo che la LGMD mi abbia reso più forte di quanto avessi mai pensato di essere, sono estremamente determinata a far conoscere a tutti queste condizioni e a rendere la vita più facile a molti altri in futuro.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Il fatto che esista sarebbe un buon inizio! Solo dopo la mia diagnosi e anni dopo, quando ho iniziato a parlare di questa patologia, mi sono resa conto che la mia famiglia, i miei amici e la società in generale non avevano sentito parlare di NESSUN tipo o ceppo di distrofia muscolare e questo deve cambiare; è imperativo che la gente conosca queste condizioni.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Correre su una spiaggia il più velocemente possibile (pensando al film "Chariots of fire" e alla colonna sonora di Vangelis!) e poi avere un abbraccio fortissimo con tutte le mie ragazze e mia moglie.

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