09/28/2015:

NOME:  Katsuya   AGE: 45 yrs. old

PAESE: Japan

Sottotipo LGMD:  LGMD2B / MMD (Dysferlinopathy)

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 24 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

I was not able to jump.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Yes

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

It is to support a researcher.

Qual è il suo più grande risultato:

I have established PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan) which was established for the communication between Japanese and international patients with dysferlinopathy (Miyoshi myopathy, Miyoshi muscular dystrophy 1 (MMD1) and limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMB2B), development of early treatment for dysferlinopathy aimed at a complete cure.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

I had to change a dream.  It was a very difficult problem.  However, I was able to meet the friend who was in the world.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

The dysferlinopathy (MMD/LSMD2B/ DACM)) is a rare disease.  I do not know the exact number of dysferlinopathy patients in Japan.

It is a form of LGMD.  Let’s do our best together.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

I want to celebrate with family and friends.

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