09/30/2015:

Nome: Brad  Età: 51 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: Miopatia LGMD2B/Mioshi

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Ho iniziato ad avere i primi sintomi a 18 anni. Ma solo dopo circa 10 anni un neurologo mi ha detto che avevo la Miyoshi. Poi ho dovuto aspettare altri 10 anni perché venisse scoperto il gene prima che ci fosse un modo per confermare che era quello che avevo.

Quali sono stati i primi sintomi:

Non riuscivo a stare in piedi, inizialmente solo su un lato.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Che la pianificazione di un'attività è molto più complessa. Molte attività quotidiane (viaggiare, fare la spesa, andare al ristorante) comportano un numero maggiore di cose a cui prestare attenzione.

Qual è il suo più grande risultato:

Nel 2000 ho creato un sito web sulla disferlina (il gene per il mio sottotipo di LGMD). Non sapevo nulla di web design, ma volevo che altri pazienti avessero una fonte di informazioni sulla malattia e sulle ricerche in corso. Grazie a ciò, sono stata contattata dalla famiglia Jain dopo la diagnosi di uno dei loro figli: in seguito hanno dato vita alla Jain Foundation, che sostiene la ricerca sul mio sottotipo. Nel 2007 la Fondazione Jain ha organizzato la prima conferenza di ricerca sulla disferlina. Ho continuato a pizzicarmi per tutto il tempo pensando che non poteva essere vero: c'era davvero una conferenza dedicata a questa malattia!

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Credo che mi abbia reso più premuroso e consapevole degli altri. Da giovane sono sempre stata molto indipendente, ma il fatto di aver bisogno di aiuto per alcune cose e di voler lavorare con altri per trovare cure per le LGMD mi ha insegnato l'importanza di chiedere aiuto quando se ne ha bisogno, di offrire aiuto quando si può e di lavorare insieme.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Innanzitutto, che esiste. Credo che molte persone abbiano l'idea che la MD colpisca solo i ragazzi giovani, o comunque i bambini. È successo anche a me prima di iniziare ad avere i primi sintomi. Voglio che sappiano che esistono diversi tipi di MD e che i sintomi possono iniziare a qualsiasi età.

In secondo luogo, credo che la società tenda a considerare la disabilità come una cosa in bianco e nero. Cioè, o si è disabili e si ha bisogno di aiuto, o si sta completamente bene e non se ne ha bisogno. Ma per una patologia come la LGMD, in cui i sintomi spesso progrediscono lentamente, quando esattamente si diventa disabili? Penso che il modo in cui le cose sono impostate spesso scoraggi le persone che sono in grado di lavorare e che vogliono farlo, e di fare tutto il possibile nella loro vita.

Voglio che altri pazienti sappiano che non sono soli. Quando ero all'università, ero estremamente preoccupata per la mia LGMD (che non era stata realmente diagnosticata), ma non sentivo di poterla condividere con nessuno. Molti anni dopo, ho incontrato un'altra paziente affetta da LGMD, che frequentava la stessa università nel mio stesso periodo! Anche se la LGMD è una malattia rara, ci sono altre persone là fuori ed è bello entrare in contatto con loro.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

O pattinare sul ghiaccio o sciare. Prima di avere i sintomi ero una pattinatrice artistica a livello agonistico e sarebbe davvero bello poterlo fare di nuovo. Ho anche sciato molto quando ero più giovane e mi piaceva molto.

 

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