11/30/2015

NOME: Molly    ETÀ: 29 anni

PAESE:  Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2B: disferlinopatia/Miopatia di Mioshi

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Ho iniziato a presentare i sintomi all'età di 17 anni e all'epoca mi fu detto che ero affetta da Guillain-Barre. A 19 anni i sintomi iniziali sono tornati e si sono aggravati, ma questa volta mi è stata diagnosticata la polimiosite. Dopo 3 anni di ricoveri, all'età di 22 anni mi è stata diagnosticata la miopatia di Miyoshi attraverso il test del DNA.

Quali sono stati i primi sintomi:

I miei primi sintomi sono stati la difficoltà a salire le scale e ad alzarmi dalle sedie. All'età di 15 anni ho notato un calo significativo dell'attività sportiva, ma ho pensato che si trattasse di pigrizia adolescenziale. Solo quando ero al terzo anno di liceo e non riuscivo a completare l'educazione fisica e iniziavo a cadere frequentemente, ho capito che c'era un problema.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Non ho altri familiari affetti da LGMD.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Alcune delle sfide più grandi sono quelle di vedere amici e familiari partecipare ad attività fisiche come la corsa, l'escursionismo, l'esercizio quotidiano e persino la danza. Mi rattrista non poter partecipare con loro e a volte mi sembra di perdere del tempo di qualità. Un'altra lotta forse più dura è quella quotidiana: ci vuole molto più impegno per prepararsi ogni mattina e anche per portare a termine compiti quotidiani che molti danno per scontati, come sistemare la propria stanza, pulire la casa, fare il bucato, ecc. Ho dovuto imparare a mettere da parte il mio orgoglio e ad affidarmi di più agli amici e alla famiglia, il che è già di per sé una sfida.

Qual è il suo più grande risultato:

Credo che il mio più grande risultato sia che, nonostante sia entrata e uscita dall'ospedale durante gli anni dell'università, ho continuato a lavorare e alla fine mi sono laureata. Ora metto a frutto quella laurea ogni giorno come insegnante. Insegnare è sempre stato il mio sogno e l'ho realizzato. I miei studenti e i miei colleghi mi sostengono e ne vale la pena ogni singolo giorno.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

La LGMD mi ha reso una persona più determinata. Con uno scopo nella mia vita, ma anche con chi mi circonda. Quando si vive con una patologia che influisce sulla vita di tutti i giorni, è importante circondarsi di persone e di attività che abbiano un significato e realizzino la propria vita, senza perdere tempo in cose futili e inconsistenti. Non sono sicuro che me ne sarei reso conto così presto se non fosse stato per ciò che vivo ogni giorno.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Innanzitutto voglio che tutti smettano di pensare che io abbia una strana forma di sclerosi multipla. Voglio anche che tutti sappiano che noi, come comunità, siamo preziosi e abbiamo molto da offrire. I nostri corpi possono non collaborare con noi, ma siamo una comunità molto brillante e appassionata. Inoltre, vorrei che il mondo sapesse che la LGMD esiste, ma credo che stiamo facendo grandi passi avanti in questo campo.

 

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Ci sono tante cose che vorrei fare e ovviamente la maggior parte di esse ha a che fare con capacità fisiche che non possiedo. Mi piacerebbe percorrere l'Appalachian Trail, o qualsiasi altra cosa che implichi stare all'aperto per lunghi periodi di tempo. O, e mi piacerebbe anche saltare di nuovo, c'è qualcosa di liberatorio in questo.

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