01/30/2016

Intervista con i riflettori della LGMD

Nome: Tommaso                                AGE: 31

PAESE: Svizzera

Sottotipo LGMD: LGMD 2B / Miopatia di Miyoshi

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

La mia prima diagnosi (biopsia) risale a 28 anni, seguita dalla prova con test genetico un anno dopo.

Quali sono stati i primi sintomi:

Non è così facile da dire. Ora so dove devo guardare, e mi sono venuti in mente tanti esempi: nella mia infanzia avevamo una scala che saliva ripidamente intorno a casa nostra, dove ho sempre avuto difficoltà a salire perché i gradini erano molto corti. In età adolescenziale ho iniziato a praticare lo snowboard, dove non ero in grado di esercitare molta pressione sul bordo anteriore della tavola. Da giovane adulto non riuscivo a saltare a ritmo di musica nelle discoteche. All'età di 24/25 anni mi sono reso conto che non ero in grado di stare in piedi sulle punte e che i miei muscoli polpacci sono di fatto inesistenti. Negli ultimi anni ho notato che i muscoli delle gambe e delle braccia si stanno accorciando.

A 18 anni il mio medico mi ha detto che avevo valori troppo alti di creatinchinasi nel sangue. Si aggiravano intorno ai 250-300, troppo bassi per malattie note e troppo alti per essere normali. Ora so che questo è stato il primo indicatore medico di Miyoshi.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Sì, anche mia sorella ha la LGMD. I suoi sintomi (piedi in piedi, creatinchinasi) sono gli stessi, ma lei sembra essere meno colpita.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Secondo me, la sfida più grande è accettare questa sfida! All'inizio, dopo la diagnosi, è stato difficile accettarla. È necessaria una forza psicologica per affrontarla. Inoltre, quando si guarda al decorso della malattia, non bisogna sopravvalutare o sottovalutare i sintomi e gli effetti. Guardando al futuro, bisogna sempre pianificare le cose tenendo conto della LGMD (forse si avrà bisogno di una sedia a rotelle tra 5, 7 o 10 anni).

Qual è il suo più grande risultato:

Accettare la LGMD e divertirmi a fare cose che non potrò fare in futuro.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

La diagnosi è arrivata proprio all'inizio del mio Master. Oltre agli studi di laurea e di master (a tempo pieno), lavoravo nei fine settimana e durante le vacanze scolastiche. Ora lavoro part-time e ho un buon motivo per godermi il tempo libero con mia moglie, i nostri cani e il nostro giardino. Do più valore a ciò che ho ora.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Che esiste. Credo che ci siano molti casi non registrati di LGMD.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Ho appena perso la mia patente di guida per camion e pullman a causa di Miyoshi. Non era solo un lavoro per finanziare i miei studi, era anche il mio hobby. Quindi la riprendevo e andavo in giro.

 

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