LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

 

NOME: Michele   ETÀ: 52 anni. Vecchio

PAESE: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2A - Calpainopatia

 

A CHE ETÀ È STATA FATTA LA DIAGNOSI:

Mi è stata inizialmente diagnosticata una forma non specificata di distrofia muscolare all'età di 25 anni. Ho ricevuto la conferma della diagnosi di LGMD2A all'età di 43 anni.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:

Alla fine dell'adolescenza ho sviluppato una goffa deambulazione quando camminavo e all'inizio dei 20 anni ho iniziato a zoppicare.

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD:

Sì, un fratello ha la LGMD2A ma l'altro no.

QUAL È, SECONDO LEI, LA SFIDA PIÙ GRANDE NEL VIVERE CON LA LGMD:

Per dirla tutta, la cosa peggiore è avere a che fare con i bagni pubblici, perché il trasferimento da/verso una sedia a rotelle è fisicamente difficile e i bagni non sono sempre allestiti in modo adeguato, quindi sono sempre preoccupata di bere acqua o caffè mentre sono fuori. A volte sembra che la mia vita giri intorno alla gestione dei liquidi!

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:

Professionalmente, il mio più grande risultato è il coinvolgimento nella creazione e nella gestione della Coalition to Cure Calpain 3 (C3), un gruppo senza scopo di lucro che si occupa di finanziare la ricerca ad alto potenziale per curare la LGMD2A (nota anche come Calpainopatia) e di educare la comunità globale sulla malattia.

Personalmente, il mio ultimo risultato è stato risolvere un mini cruciverba del New York Times in 15 secondi,
IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:

Il lato positivo è che mi ha reso più empatico e mi ha dato l'opportunità di mostrare ai miei figli che è importante agire quando si è frustrati dallo stato delle cose. Non lamentatevi, siate un agente di cambiamento.

Il lato negativo è che mi ha costretto ad adattare la mia vita quotidiana a causa del peggioramento della mia mobilità e, sebbene riesca a trarre il massimo dalla mia vita e sia generalmente felice e produttivo, questo presenta certamente delle sfide e può diventare faticoso dal punto di vista fisico ed emotivo.

COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD?:

Abbiamo bisogno di più fondi per la ricerca e di più scienziati impegnati a trovare un trattamento o una cura.

SE DOMANI LA VOSTRA LGMD POTESSE ESSERE "CURATA", QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE?:

Andare in bicicletta (preferibilmente una Schwinn rosa con un cestino sul manubrio e un thermos di caffè) alla spiaggia e camminare lungo il molo con la mia famiglia.

 

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