INTERVISTA A LGMD SPOTLIGHT

Nome: Anna   Età: 36 anni

Paese: Canada

Sottotipo LGMD: LGMD2I

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

All'inizio mi è stata diagnosticata una "miopatia muscolare non specifica" quando ero un bambino (alle elementari). Più tardi, all'età di 26 anni, mi è stata fatta una "diagnosi di lavoro" di LGMD. Infine, all'età di 36 anni, mi è stata diagnosticata formalmente/clinicamente la LGMD 2I attraverso un test genetico.

Quali sono stati i primi sintomi:

Non so bene quali siano stati i miei primi sintomi perché, pur avendo questa malattia fin dalla nascita, i miei genitori non me ne hanno mai parlato. Ritenevano che, poiché i miei sintomi non avevano un impatto medico sulla mia vita, non fosse necessario soffermarsi su di essi. Ripensandoci, se dovessi tirare a indovinare, i miei primi sintomi (che ricordo) sono stati la deambulazione sulle dita dei piedi e il dolore ai polpacci. Ricordo anche di non essere stata in grado di partecipare facilmente ad alcune attività in palestra, come la corsa campestre e la ginnastica.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Ho tre fratelli. È interessante notare che i due fratelli più vicini a me per età sono affetti da LGMD, ma il mio fratello più giovane (che ha sette anni in meno) non ne è affatto affetto e, anzi, è estremamente atletico.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Per me, la prima grande sfida è rappresentata dalle esigenze in continua evoluzione di questa malattia: a volte è difficile starle dietro! Ad esempio, ci si abitua a svolgere un certo compito in un certo modo e improvvisamente, un giorno, non si riesce più a farlo in quel modo (o si scopre di non poterlo fare affatto). Inoltre, si acquista un'attrezzatura per aiutarsi e funziona per un po', ma poi si arriva a un punto in cui non è più utile e si deve comprare un'altra attrezzatura o pensare a qualcos'altro.

La seconda sfida più grande della convivenza con la LGMD, per me, è non sapere come questa malattia influenzerà il tuo futuro. Ognuno progredisce in modo diverso, con gradi e ritmi diversi, per cui è difficile prevedere quali saranno le esigenze future o pianificare qualsiasi tipo di futuro, perché fisicamente non si sa in che condizioni ci si troverà.

Qual è il suo più grande risultato:

Lavoro molto duramente per vivere una vita piena, quindi è difficile per me citare un risultato. A volte, vivendo con la malattia, il solo fatto di alzarmi dal letto mi fa sentire come il mio più grande risultato. In tutta serietà, però, sono madre di due bambini (uno biologico e uno adottato) e vederli crescere mi dà un'enorme gioia e un immenso senso di realizzazione. Sono stata anche parroco per quasi dieci anni e quindi ho avuto il grande onore di accompagnare le persone nei loro momenti più difficili. Sapere di averli aiutati a superare quel momento difficile (anche se in minima parte) mi dà un senso di orgoglio.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

La LGMD ha influenzato la mia vita in molti modi. Mi ha insegnato ad adattarmi all'ambiente. Penso che, vivendo con questa malattia, si impari naturalmente a pensare fuori dagli schemi.

Mi ha anche insegnato a non soffermarmi, perché quando ci si sofferma ci si sente "bloccati", il che non è utile né salutare. La LGMD mi ha anche dato il dono di apprezzare tutte le piccole cose della vita. Soprattutto, la LGMD mi ha dato la capacità di non prendermi così sul serio. La mia figlia più piccola mi dice regolarmente che sono "sciocca" e a me sta bene così: la vita è troppo breve e troppo incerta per non fare una pausa e farsi una bella risata. Uno dei miei motti di vita è: "Se il piano 'A' non funziona, ci sono altre venticinque lettere nell'alfabeto!". J

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Questa malattia colpisce tutti in modo diverso e anche la stessa persona ne risente in modo diverso a seconda della giornata e dell'ambiente circostante. Ciò significa che a volte la persona con M.D. può essere molto ansiosa. A volte un compito apparentemente semplice e banale per una persona normodotata può sembrare opprimente per una persona con M.D. a causa del processo e/o delle barriere fisiche coinvolte. Tutto ciò che posso dire al mondo, agli amici, ai familiari e a chi si prende cura di loro è che è importante amare e sostenere le persone con M.D. non solo fisicamente, ma anche emotivamente e psicologicamente, anche quando non si riesce a capire completamente cosa provano e perché.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Se mi svegliassi oggi e non avessi alcun sintomo, andrei senza dubbio direttamente in spiaggia!

 

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