LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

 

Nome: Darlene    Età: 65 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: Miopatia non disferlinica di Miyoshi

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 64 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

A posteriori, mi rendo conto che i sintomi sono iniziati intorno ai 40 anni o anche prima. Sono sempre stato attivo, ma con il passare degli anni abilità come la corsa, lo sci e il pattinaggio sono diventate sempre più difficili, così ho praticato altre attività come la bicicletta, i kettlebell, i pesi e l'allenamento CrossFit. Ho affrontato i sintomi della Raynaud vestendomi più pesantemente. Un visibile deperimento muscolare nei polpacci, all'inizio dei 60 anni, ha dato inizio al mio viaggio di un anno verso la diagnosi. A quel punto, l'80-90% di entrambi i muscoli gastrocnemio era stato sostituito dal grasso.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, ma due sorelle hanno/hanno avuto il diabete giovanile. Una è morta per complicazioni cardiache dovute alla malattia a 53 anni. L'altra, ora 58enne e in condizioni di salute precarie, ha subito un impianto di rene/pancreas a 39 anni.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

In qualità di co-proprietario di una palestra di CrossFit, cerco costantemente di trovare il giusto equilibrio tra il lavorare abbastanza duramente per sfidare e mantenere i miei muscoli sani forti e mobili, ma non così duramente da distruggere i miei muscoli a rischio. Finora, l'impatto della malattia è stato minimo sulla mia vita: continuo a sembrare, sentirmi e muovermi più giovane della media dei 65enni. Cerco di concentrarmi su ciò che sono in grado di fare ogni giorno e di ricordare a me stesso che tutti, non solo io, affrontano una condizione degenerativa progressiva chiamata invecchiamento.

Qual è il suo più grande risultato:

Crescere con sorelle diabetiche mi ha fatto capire l'importanza di una buona alimentazione e di un regolare esercizio fisico. Ho capito che ciò che metto in bocca è importante e che un sonno adeguato e il recupero dallo stress sono essenziali, indipendentemente dal disturbo. Anche se non posso sapere con certezza che le sane abitudini aiutano a ridurre i miei sintomi, scelgo di credere che lo facciano e continuerò a essere il più proattiva possibile in questo senso. Come allenatore, sono in grado di modellare le pratiche salutari eccellenti e di lavorare a stretto contatto con i nostri membri in modo che possano trarne i benefici. Sono diventato allenatore di CrossFit all'età di 60 anni (dopo una carriera di 35 anni come giornalista di giornale) ed è gratificante che gli altri ti dicano che li hai aiutati a cambiare la loro vita in meglio.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Decenni prima della mia diagnosi ufficiale, limitazioni fisiche sconcertanti mi hanno spinto a trovare altri modi per essere attiva e contribuire in una comunità di atleti competitivi di resistenza all'aperto. Essere resiliente, fisicamente attiva e forte è una parte della mia identità che mi impegnerò a mantenere finché ne sarò in grado. Conto su questa mentalità per affrontare qualsiasi incertezza mi riservi il futuro.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

La distrofia muscolare è una malattia rara con infinite varianti individuali. Poiché non esiste una cura e le aziende farmaceutiche hanno pochi incentivi finanziari per trovarne una, la diagnosi è spesso la fine dell'interesse degli operatori sanitari nei vostri confronti. Trovate sostegno dove potete e siate i vostri difensori.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Mi piacerebbe molto praticare lo sci di fondo. Viviamo su un sistema di sentieri che si collega alla pista da sci American Birkebeiner, lunga 54 chilometri, e mi piacerebbe provare l'emozione di scivolare con grazia lungo le colline e le valli di questo bellissimo percorso boschivo.

 

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