Nome: Nicole ETÀ: 37

PAESE: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD 2J (Titinopatia)

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 24 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

Crescendo, non sono mai stata molto atletica e ho sempre pensato di essere semplicemente imbranata. Ho provato a fare sport alle elementari e alle medie, ma ho sempre avuto la sensazione di essere troppo scoordinata per far parte di una squadra sportiva organizzata. Tutto sembrava "normale" fino al liceo, quando ho iniziato a cadere sulle scale - ho iniziato a camminare sulle punte dei piedi all'inizio dell'adolescenza e questo ha contribuito a farmi cadere sulle scale. Sebbene volessi credere di essere solo un'imbranata estrema, c'era sempre qualcosa in fondo alla mia mente che mi diceva che non ero "normale". Nel 2003 ho avuto la grande idea di iniziare a correre per rimettermi in forma. Non ho fatto un quarto di isolato prima di ritrovarmi in pochi minuti sulla caduta dell'#3. A quel punto, ho iniziato ad ascoltare la vocina interna che sapeva che qualcosa non andava: era ora di parlare con un medico.

Ha altri familiari affetti da LGMD?:

Anche mio fratello Paul ha la LGMD 2J.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Il fattore più difficile della convivenza con la LGMD è che la mia mente e il mio corpo non sono in sintonia. La mia mente dice: "Vai!" e il mio corpo urla: "Cosa stai pensando, non puoi farlo". Nella mia mente sono in grado di salire le scale, indossare un paio di tacchi da urlo, camminare con grazia lungo il marciapiede, portare la spesa e correre una maratona. Ma il mio corpo non è d'accordo: evito le scale a tutti i costi, devo indossare scarpe basse. Il solo fatto di camminare sul marciapiede senza qualcuno accanto a me provoca un'inspiegabile sensazione di ansia, mentre portare un carico di spesa in casa mi fa sentire come se stessi cercando di spostare una montagna con le mie mani. E correre una maratona sarebbe difficile come cercare di addestrare un elefante. La mia mente dice che sono pienamente capace, ma il mio corpo si rifiuta di rispondere di conseguenza. C'è anche un'enorme quantità di paura che accompagna un invito in un posto dove non sono mai stata prima, soprattutto se ci vado da sola. Quando sono invitato a un evento, ho una riunione di lavoro o devo andare in un posto dove non sono mai stato prima, trovo che Google Earth sia il mio alleato più vicino. Cerco su Google Earth la disposizione degli edifici. Dov'è il parcheggio? Quanto devo camminare per arrivare all'ingresso? C'è un gradino o una pendenza all'ingresso? C'è qualcosa che potrebbe potenzialmente impedirmi di orientarmi sul terreno? Anche se la ricerca è utile, la paura che accompagna i "posti nuovi" è solo leggermente diminuita da queste misure preventive: la realtà è che potrebbe esserci un ostacolo imprevisto sul posto una volta arrivati. Per me è questo il momento in cui si scatena la vera paura. Ancor più di tutte le sfide di cui sopra, la mia sfida più grande è ammettere che ho bisogno di chiedere aiuto. Con il passare dei giorni, dei mesi e degli anni, mi sono reso conto che i compiti più semplici - buttare la spazzatura, cambiare una lampadina, salire/scendere le scale senza una ringhiera, salire su un marciapiede senza qualcosa a cui aggrapparsi, alzarsi da una sedia, anche solo attraversare la stanza - sono diventati sempre più difficili.

Spesso mi chiedo se sarebbe più facile se il mio corpo funzionasse e fosse la mia mente a non collaborare. È difficile chiedere aiuto quando la mente ti dice che il compito da svolgere è una parte comune e quotidiana della vita.

Voglio dimostrare a me stessa che la LGMD non vincerà, che c'è un modo per superare questa malattia. Quando arrivano questi momenti, mi spingo troppo in là e faccio cose che so che alla fine mi porteranno a letto e a soffrire per un certo periodo di tempo. Per me questa malattia è ciclica. Più faccio, più mi faccio male. Meno faccio, più mi rimprovero per non essere pienamente in grado di farlo, il che mi porta a spingere il mio corpo ancora una volta oltre.

Qual è il suo più grande risultato:

A livello fisico e di forza mentale, il mio più grande risultato è stato completare una 5K Color Run nel 2013. Potrei aver detto "non posso andare oltre" più spesso di quanto abbia detto "posso farcela". Potrei essere stata l'ultima persona a tagliare il traguardo, ma ho iniziato e completato la gara senza tagliare nemmeno un angolo.

Personalmente, sono estremamente orgoglioso del mio recente trasferimento. La LGMD richiede un grande aiuto da parte degli altri e, con il passare del tempo, questo bisogno non potrà che aumentare. Pur accettandolo, non permetto che questo definisca il modo in cui vivo la mia vita. Di recente ho preso e mi sono trasferita da sola a quasi 900 miglia da tutti quelli che conosco. Mi sono lasciata alle spalle i miei "muscoli", ho impacchettato tutto e ho deciso che dovevo davvero volare da sola per scoprire quanto sono realmente abile.

A livello professionale, sono stata nominata Top 100 Women in Maryland e Top 100 Minority Business Enterprise Owner. Mantenere la mia identità professionale mentre il mio MD progredisce è stata una priorità per me fin dal primo giorno, quindi sono estremamente orgogliosa del mio lavoro. Ho avuto anche l'onore di ricevere il premio MDA Courage Award nel 2016.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

La LGMD ha influenzato notevolmente la mia compassione ed empatia verso gli altri. Capisco perfettamente il significato di non sentirsi bene. Capisco che soffrire e avere dolori costanti può essere stancante. Anche se perdo regolarmente la pazienza con me stesso, credo che la LGMD mi abbia permesso di avere una pazienza con gli altri che non avevo prima della diagnosi.

Con tutte le sfide che comporta questa diagnosi, mi sforzo di mantenere il senso dell'umorismo sui miei limiti. Se riesco ad alleggerire il carico emotivo e fisico della mia famiglia e dei miei amici (e, a dire il vero, anche di me stessa), faccio del mio meglio con affermazioni del tipo: "Oggi mi sento come un polipo che cerca di entrare in un ditale", invece di "Oggi mi sento malissimo".

La LGMD ha anche coltivato la capacità di affrontare le situazioni con creatività. Dando poco potere a quella vocina che sussurra "non posso", cerco di trasformare tutto in "posso prendere una strada non convenzionale ma posso farlo". Forse non riuscirò ad andare dal punto A al punto B nello stesso modo in cui ci riesce una persona normodotata, ma troverò un modo per portare a termine le cose, indipendentemente da quanto sia stravagante il mio metodo.

Cosa volete che il mondo sappia di LGMD:

Non sono "un'ispirazione": Il fatto che io viva ogni giorno con la LGMD non significa che io sia un'ispirazione per tutte le persone, ovunque. Potrei ispirare qualcuno che vive con la LGMD ad affrontare la diagnosi con umorismo e determinazione? Certo, ma non sono un'ispirazione innata solo perché ho la LGMD e continuo a vivere la mia vita. Sono una donna affetta da LGMD e mi sto adattando alle mie circostanze proprio come chiunque si adatti alle numerose sfide della vita. Chi si rompe un braccio deve imparare a fare le cose in modo diverso per un breve periodo di tempo. Allo stesso modo, sto imparando ogni giorno ad adattarmi... e a riadattarmi. L'unica differenza tra me e una persona con un braccio rotto è che alla fine il gesso si toglierà e riacquisterà la piena funzionalità del braccio. La LGMD è progressiva, quindi mi troverò sempre in un periodo di riadattamento man mano che le cose progrediscono.

Non fate supposizioni sulle mie (o di chiunque altro) capacità:  Riservate il giudizio quando vedete qualcuno che sembra "normale" quando è seduto: non sapete mai quali sfide deve affrontare quella persona quando si alza. Quando vedete qualcuno su una sedia a rotelle o che utilizza un dispositivo di assistenza, non date per scontato che siamo duri d'orecchi, che abbiamo bisogno di essere coccolati o che vogliamo un qualche tipo di compassione o pietà. Questa è la nostra "normalità" e, sebbene sia impegnativa, non c'è bisogno di trattare i malati di MD in modo diverso da come fareste con chiunque altro.

Non dare per scontato che io abbia bisogno (o voglia) di aiuto: Vivere con la LGMD significa che a volte ho bisogno di chiedere aiuto per compiti apparentemente semplici. Detto questo, dare per scontato che io abbia bisogno di aiuto è... beh, offensivo. Certo, potrei non essere in grado di fare qualcosa con la stessa velocità o grazia che voi desiderate. Ma questo non significa che non sia in grado di farlo. Lasciatemi provare: se ho bisogno del vostro aiuto lo chiederò. È così semplice. E se voglio spingermi a provare qualcosa che voi non pensate che io possa gestire, lasciatemelo fare! Se non finisce bene, pazienza. Per me non è un fallimento. Significa che ci ho provato - e alcuni giorni è sufficiente.

Non abbiate paura di fare domande:  La conoscenza è potere. La conoscenza è comprensione. La conoscenza è compassione. Le domande sul MD non sono offensive. È offensivo vederti fissare e sapere che ti stai chiedendo com'è la mia vita quotidiana. È offensivo assumere sapete com'è la mia vita. Non mi aspetto che tu capisca le mie sfide. Non lo sai, non hai mai vissuto con la LGMD... come potresti saperlo? Chiedetemi tutto! Circondarmi di persone che conoscono la MD rende la mia vita un po' più facile, ma non puoi sapere se non chiedi. Non distogliete lo sguardo e non compatitemi: presentatevi e fate qualsiasi domanda scottante.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Correre. Mi mettevo un paio di scarpe da corsa e correvo quanto più velocemente e quanto più lontano le mie gambe e i miei polmoni mi permettevano. Poi mi mettevo un paio di tacchi fantastici e ballavo tutta la notte. Ballare... è la cosa che mi manca di più!

 

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