INDIVIDUO CON LGMD: Hillary
LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"
PAESE: STATI UNITI D'AMERICA
LGMD Sottotipo: LGMD2A / Calpainopatia
A che età è stata fatta la diagnosi:
Mi è stata diagnosticata all'età di 13 anni.
Quali sono stati i primi sintomi:
I miei primi sintomi sono stati tendini d'Achille stretti, archi alti e una corsa lenta. Ho iniziato a correre proprio come mio fratello maggiore, al quale è stata diagnosticata la LGMD2A nello stesso periodo.
Avete altri familiari affetti da LGMD:
Sì, anche mio fratello maggiore (5 anni più grande) ha la LGMD2A.
Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:
La cosa più difficile della LGMD2A è che cambia continuamente. Negli ultimi 20 anni ho trovato modi creativi per svolgere le attività quotidiane. Compiti semplici come andare in bagno in modo indipendente hanno dovuto essere adattati e ricreati molte volte. A un certo punto ho usato gli avambracci, la fronte e i maniglioni per arrampicarmi letteralmente sul muro dalla posizione seduta sul water. Poiché la malattia è in continua evoluzione, le mie soluzioni funzionano solo per qualche anno e poi mi tocca ricominciare da capo per trovare qualcosa di nuovo.
Qual è il suo più grande risultato:
La mia famiglia è la mia più grande realizzazione. Mi sono sposata all'età di 23 anni, quando ero ancora molto abile. Nel giro di 9 brevi anni, ora sono una persona in sedia a rotelle a tempo pieno. Io e mio marito abbiamo avuto il privilegio di adottare due bellissimi bambini. Mio marito e i miei due figli sono tutto per me. La vita non è sempre facile, ma con questi tre bambini al mio fianco (o sulle mie ginocchia) mi viene ricordato quanto sia bella la vita. Quando mi è stata diagnosticata la malattia, mi sono sempre preoccupata di come avrei rincorso i miei figli o di come li avrei salvati dalla corsa in strada. Non mi sarei mai immaginata su una sedia a rotelle a rincorrerli! Sapevate che le sedie a rotelle possono andare fino a 7 miglia all'ora?! Invece non avevo nulla di cui preoccuparmi. Sono in grado di lavorare part-time da casa e di conciliare le mie responsabilità di moglie e madre.
In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:
A 13 anni giocavo a basket, pallavolo e softball. Lo sport era tutto per me. Come si può immaginare, la diagnosi è stata uno shock totale e per un po' ho rifiutato. Durante le selezioni per la squadra di pallavolo giovanile, rimasi completamente scioccata dal fatto che i miei allenatori pensassero che non fossi in grado di tenere il passo. Hanno deciso di farmi giocare, ma alla fine della stagione ho accettato il fatto di non essere veloce come le mie compagne di squadra. Questo fu un duro colpo dal punto di vista emotivo. Per fortuna, grazie all'influenza dei miei genitori e dei miei amici, decisi di provare nuove cose e mi candidai al governo studentesco e fui redattore dello staff dell'annuario. Tenermi occupata mi ha aiutato e ho trovato nuove cose che mi piacevano. Le esperienze e le opportunità che ho avuto mi hanno aiutato a ottenere una borsa di studio per l'università e mi hanno portato ad avere altre opportunità di leadership nel mio campus universitario. Inoltre, ho avuto l'opportunità di lavorare nel settore alberghiero negli ultimi 14 anni e ora ho una posizione che mi permette di lavorare da casa. Tenermi occupata è sempre stato uno dei migliori rimedi per la mia salute mentale e, ad essere sincera, non ricordo un momento in cui non sono stata occupata!
Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:
La sensibilizzazione sulle malattie rare non è mai un compito facile. Quando vedete i vigili del fuoco fuori da Filling the Boot o vedete gli Shamrocks nelle aziende locali, continuate a donare. Il denaro aiuta a portare avanti la ricerca e a mandare i bambini al campo MDA. Spero che la ricerca in corso oggi cambierà le vite.
Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:
La prima cosa che farei è rincorrere i miei figli, lanciarli in aria e giocare fino a stordirmi!
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