LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome: Fred   Età: 36 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2A / Calpainopatia

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 13 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

Ripensandoci, sono sempre stato un po' più lento degli altri bambini, ma non posso dire che ci sia stato un sintomo che i miei genitori o io abbiamo notato. La diagnosi mi è stata fatta per un caso fortuito. Ero andato a sciare con un gruppo della chiesa e alla fine mi sono rotto una gamba. Quando mi sono recato al pronto soccorso dell'ospedale per la frattura della gamba, un medico ha notato che non ero forte come avrei dovuto essere a quell'età. Questo ha portato a una biopsia muscolare. Inizialmente mi è stata diagnosticata la sindrome di Becker, prima del test del DNA.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, sono l'unico.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

La sfida più grande per me è non essere in grado di tenere in braccio il mio bambino di 7 mesi senza assistenza. Devo costantemente difendere la mia persona per quanto riguarda questa condizione. Non mi sono mai accorta di quanti atteggiamenti "abili" abbiano le persone. L'ultima per me sarebbe non poter visitare liberamente amici e familiari.

Qual è il suo più grande risultato:

Ho tanti successi, ma se potessi sceglierne solo uno direi che sono riuscita a uscire dal SSI. Dopo la diagnosi, avevo perso la speranza di avere un lavoro, un'auto, una casa, una famiglia mia, ecc. Oggi sono un'inviata della polizia di Stato, guido, ho una bella famiglia, sto cercando di acquistare la mia prima casa e sono ottimista sul fatto che quando arriverà il momento in cui non potrò più fare fisicamente il lavoro che ho, Dio mi offrirà un'altra opportunità.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

La LGMD mi ha insegnato a lottare per ottenere ciò che voglio. Mi ha insegnato che non sono mai così limitata come potrei pensare. Tutto è possibile.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

La LGMD non è ancora stata curata ma, con il loro aiuto, può esserlo.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Prendere in braccio il mio bambino, abbracciarlo forte, lanciarlo in aria e prenderlo.

 

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