Intervista a riflettori accesi sulla LGMD

Nome:  Deceena   Età: 31 anni

Paese: STATI UNITI D'AMERICA

Sottotipo LGMD: LGMD2A - nota anche come Calpainopatia

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 29 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

La debolezza muscolare delle gambe è stato il mio primo sintomo. Non riuscivo ad andare su per le scale come una persona normale, a partire dal 2008, dopo la nascita del mio secondo figlio. I medici hanno attribuito il problema al fatto di aver avuto un bambino e mi hanno consigliato di fare esercizio fisico. Avevo solo 22 anni e sapevo che c'era qualcosa di più. Vorrei solo che i miei medici mi avessero preso più sul serio. Mi sono rivolta a numerosi medici e specialisti, che mi hanno detto che stavo "bene". Alla fine ho trovato un medico olistico che ha pronunciato le parole "Oh mio Dio, perché nessuno ti ha aiutato?". Mi ha mandato a fare PT e all'ultimo giorno il mio PT mi ha chiesto se qualcuno nella mia famiglia avesse la distrofia muscolare. (No). Mi ha detto che esistono forme recessive e ha suggerito al mio medico di iniziare a cercare test appropriati e riferimenti per la MD. Questa è stata la prima persona a nominarmi le parole "distrofia muscolare", in assoluto. Poi ho trovato un gruppo fantastico su Facebook che mi permetteva di postare dei video di me stessa. Poco dopo, sono stata condotta alla ricerca genetica dalla Fondazione Jain., e ho potuto visitare il Dr. Jerry Mendel, che ha portato alla diagnosi definitiva di LGMD2A. Il processo del mio nuovo fornitore, al test genetico, alla diagnosi sono passati circa 3 mesi, dopo che per molti anni mi era stato detto che stavo "bene" e che dovevo fare esercizio fisico. Ho ricevuto la diagnosi su le mie figlie più piccole 1^st compleanno. Un giorno che ricorderò per sempre....

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Nessun altro nella mia famiglia ha la LGMD.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Attualmente, la mia sfida più grande è spiegare ai miei figli che non sono in grado di svolgere determinate attività, di correre e giocare con loro, o anche di elencarli; e spiegare il perché. A volte è molto difficile rispondere alle loro domande. La seconda sfida più grande è che le persone facciano commenti scortesi sul fatto che dovrei lasciare il parcheggio per disabili a chi è portatore di handicap. Posso sembrare una persona "normale", ma ho difficoltà a camminare per lunghi tratti e non riesco più a salire le scale o il marciapiede senza l'aiuto di mio marito.

Qual è il suo più grande risultato:

Direi che il mio più grande risultato è stato imparare l'amore e la compassione per tutti. Non mi sono mai resa conto delle sfide emotive che devono affrontare le persone con disabilità. Molti pensano che sia solo fisica, ma non è così. Ho trovato un compagno che ha scelto di starmi accanto e di sposarmi ancora 9 giorni dopo. Abbiamo avuto una conversazione molto franca e difficile (per me) sull'opportunità di continuare, sapendo le difficoltà fisiche, emotive e mentali che avremmo affrontato con questa terribile malattia. Avrebbe potuto andarsene, sapendo che avevo una malattia neurologica progressiva, ma ama incondizionatamente e mi ha insegnato il vero significato dell'amore incondizionato e dell'accettazione. Mi ha insegnato ad amare più profondamente e sempre, in ogni situazione, anche in quelle che riteniamo terribili. Abbiamo costruito una bella famiglia, che è il mio più grande risultato. Spero che possiamo continuare a dare l'esempio con l'amore e la compassione, affinché i nostri figli vedano e, spero, vivano. Questo mondo sarebbe un posto migliore è le persone trattano le persone come persone, e non come la loro disabilità.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

La LGMD mi ha insegnato a difendere e a far sentire la mia voce. Per molti anni ho dovuto difendere me stessa, dicendo ai medici che si sbagliavano. Chi lo fa? Questa ragazza qui! Questo mi ha ispirato a diventare la voce per altri. Sostengo con tutto il cuore coloro che non sono in grado di, o a coloro che hanno bisogno di assistenza. Considero la disabilità come un dono. Mi sono state offerte opportunità che hanno contribuito a definire e formare le convinzioni che ho oggi. Parlerò sempre a voce alta, anche quando è scomodo e quando nessuno vuole farlo. Metterò sempre in discussione i miei medici e non mi fermerò. La LGMD mi ha trasformato in una persona forte, con la grinta e la determinazione che ho oggi.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Non so nemmeno da dove cominciare per rispondere a questa domanda. In linea di massima, chi ha la LGMD non è diverso da chi non ce l'ha. Respiro ancora e provo ancora sentimenti. Amo ancora allo stesso modo e soffro ancora allo stesso modo. Voglio essere felice e avere le stesse opportunità di chi non ha la MD. Non sono diversa, tranne forse un po' più consapevole di come le persone trattano le persone.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

La prima cosa che avrei fatto sarebbe stata correre dai miei figli, poi lottare con loro sul pavimento, saltare con loro e lanciarli in aria. Mi manca più di quanto possa esprimere a parole. Ho potuto farlo con i miei figli più grandi, che hanno quasi 12 e 9 anni., Ma non sono riuscita a farlo con i due più piccoli, che hanno 6 e quasi 3 anni. Dopo di che, mi buttavo tra le braccia di mio marito e rimanevo lì per un momento. Poi avrei bisogno di fare una corsa, una lunga corsa. La corsa era la mia attività preferita, che non ho potuto fare per molti anni.

 

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