Intervista a LGMD Spotlight

Nome:    Jill              Età: 33 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2i

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 27 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

Alle elementari, ero sempre l'ultimo bambino a tagliare il traguardo in palestra. Ricordo anche di aver dovuto abbandonare le attività scolastiche a causa di dolorosi crampi alle gambe. Tuttavia, facevo parte della squadra di danza e avevo una super normale infanzia. Dopo la nascita del mio primo figlio nel 2008, all'età di 23 anni, ho iniziato a presentarmi al Pronto Soccorso con stanchezza e dolore a intervalli regolari. Ricordo di aver detto a mio marito: "C'è qualcosa che non va in me e un giorno capirò cos'è". Dopo la nascita della mia seconda figlia nel 2010, ho lottato con la fisicità di avere un bambino e un neonato. Non ero più in grado di salire una rampa di scale senza grande sforzo. Pensavo ancora: "Forse è proprio così che si sentono le mamme stanche". Poi, nel 2011, ho avuto una rabdomiolisi dopo aver preso un virus e aver avuto la febbre. Sono andata dal medico con una grave debolezza e il mio CPK era di 11.000. Questo ci ha finalmente portato sulla strada giusta e la diagnosi di LGMD2I è stata scoperta. Come per molti di voi, la strada verso la diagnosi è stata lunga.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, sono omozigote recessivo, quindi entrambi i miei genitori erano portatori. Fortunatamente, mio fratello e mia sorella non ne sono affetti.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Le mie bambine erano piccole quando mi è stata diagnosticata la malattia. Un anno dopo a mio marito fu diagnosticato un cancro al cervello. Temevo che non sarei stata in grado di occuparmi della mia famiglia. Ho passato molte ore a preoccuparmi di quello che ci sarebbe successo. Cerco di rimanere nel momento e di godermi i bei momenti. Può essere difficile mantenere la "testa nel gioco" e non anticipare il mio declino o lasciare che la frustrazione e il dolore mi mettano in difficoltà. a letto. Tuttavia, oggi sono qui. Mio marito è qui, oggi. I miei figli sono straordinari e resistenti. Quindi, sono grata e andiamo avanti.

Qual è il suo più grande risultato:

Il mio più grande risultato personale è la mia felicità. Ho lavorato molto duramente per essere felice, nonostante le nostre sfide. Ne sono davvero orgogliosa. È una scelta che cerco di fare ogni giorno.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Sento di vivere una vita più significativa dopo la diagnosi. Amo più intensamente le mie persone. Ho imparato a rallentare, perché devo farlo, e questo non è un brutto modo di vivere la vita. Sono anche grata per l'opportunità di comprendere e provare empatia per coloro che soffrono di malattie croniche, dolore, lutto... tutte quelle malattie invisibili che possono essere facilmente interpretate come pigrizia o mancanza di impegno. Vi vedo e mi dispiace che sia difficile.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Voglio che il mondo sappia che la LGMD è una malattia geneticamente ereditata e non una "carenza nutrizionale" o una conseguenza del fatto che non si va in palestra. Non è una malattia che le persone scelgono. È progressiva e non esiste una cura. Anche se rimanere positivi e attivi può aiutare, non fermerà la progressione. A mio parere, la cosa migliore da dire a una persona affetta da LGMD è: "So che è difficile e che stai facendo un ottimo lavoro". Sarebbe meraviglioso trovare un trattamento o una cura in futuro. È bene rimanere fiduciosi.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Portare le mie bambine a scuola a cavalluccio, organizzare una grande festa e fare un giro in bicicletta con la famiglia intorno al nostro lago preferito.

 

 

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