Intervista a riflettori accesi sulla LGMD

Nome: Anna   Età: 56 anni  

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2A - nota anche come Calpainopatia

A che età è stata fatta la diagnosi:

La distrofia muscolare mi è stata diagnosticata all'età di 4 anni. La diagnosi specifica di 2A è avvenuta solo con un test del DNA all'età di 46 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

Il mio primo sintomo fu che camminavo sulle punte dei piedi e una sensazione "viscerale" che mia madre ebbe che le cose non andavano bene.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, sono l'unica persona della mia famiglia.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Trovo difficile rimanere parte della società. Non essere in grado di entrare nelle case degli altri, di saltare in macchina e andare o di volare facilmente in altri luoghi mi fa sentire esclusa. La fatica di vestirmi e il sentir parlare di tutte le cose meravigliose che fanno i miei amici e la mia famiglia mi scoraggiano. Voglio essere inclusa nella vita delle persone e non stare sempre a guardare in disparte.

Qual è il suo più grande risultato:

Sono orgogliosa di essermi laureata e di aver avuto una carriera di successo. Navigare nel mondo aziendale e competere per nuove posizioni è stato difficile, ma ce l'ho fatta! Anche se non sono più in grado di lavorare, sapere che sono riuscita ad avere successo mentre il mio corpo si deteriorava mi fa sentire bene.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Credo che la LGMD mi abbia insegnato a stabilire le priorità. Non solo per i compiti, ma anche per la qualità della vita. Ho un'energia limitata e ho imparato a spenderla in cose che hanno senso per il quadro generale. I piatti sporchi nel lavandino non sono importanti quanto passare del tempo con mio marito o con un amico.

Credo anche che le mie difficoltà mi abbiano aiutato a essere più compassionevole verso gli altri che stanno lottando.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Vorrei che sapessero quanto è debilitante e che si può curare! Contribuendo alla ricerca, altri possono aiutarci a curare questa malattia.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Correrei da mio marito e lo abbraccerei forte!

 

*** Per favore, metti un LIKE, un COMMENTO e condividi questo post per contribuire a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla LGMD!

 

*** Per leggere altre "interviste LGMD Spotlight" o per proporsi come volontario per una prossima intervista, visitate il nostro sito web all'indirizzo https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews