LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome: Andrea  Età: 24 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2A - una forma di calpainopatia

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 11 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

All'età di 8 anni, non riuscivo a stare in piedi con i talloni a terra e ho iniziato a camminare sulle punte poco dopo. poco dopo ho iniziato a camminare sulle punte. Seguirono debolezze alle spalle e ai fianchi. seguirono.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, sono l'unico membro della famiglia a cui è stata diagnosticata la LGMD.

Quali sono, secondo lei, le maggiori sfide nel vivere con la LGMD:

Non poter usare Uber!

La natura progressiva della malattia è impegnativa. Ho ho dovuto adattarmi alla perdita di alcune capacità nel corso del tempo, ed è difficile sapere che queste perdite continueranno. Per esempio, da bambino potevo camminare, Ho usato un Segway per spostarmi durante l'adolescenza e ora uso una sedia a rotelle. sedia a rotelle. Per me, gli adattamenti più difficili sono stati non poter più non essere più in grado di visitare le case degli amici, perché quasi sempre hanno dei gradini, e non poter più non poter più suonare gli strumenti musicali che un tempo mi piacevano.

Qual è il suo più grande risultato:

Mi sento fortunata ad aver trovato un'area di studio all'università che mi appassiona e che posso portare avanti con la LGMD. Sono orgogliosa di me stessa per essermi trasferita in un nuovo Stato per la scuola di specializzazione in biostatistica e per aver vissuto in modo indipendente. Ma di corso diverse persone mi hanno aiutato lungo il percorso (vi voglio bene mamma e papà :).

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che persona che siete oggi:

A volte la vita ci pone delle sfide che non possiamo cambiare, ma il processo di gestione di queste sfide può spesso essere molto gratificante. Vivere con la LGMD mi ha reso una persona più forte sotto molti aspetti, nonostante la debolezza fisica. debolezza fisica. Mi ha anche insegnato il valore della vulnerabilità e dell'abbracciare la tristezza per vivere appieno la gioia. tristezza per vivere appieno la gioia. In realtà, forse il film "Inside Out" mi ha insegnato mi ha insegnato questo...

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Tutti dovrebbero guardare il discorso TED di Stella Young intitolato "I am non sono la vostra ispirazione, grazie mille". L'autrice condivide un grande messaggio sullo sullo sfruttamento delle persone con disabilità. Credo che la stragrande maggioranza di noi di noi su questa terra stia facendo del suo meglio nonostante i vari traumi subiti. subiti. Per quelli di noi con disabilità fisiche, il trauma è solo un po' più più evidente a occhio nudo.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare? sarebbe la prima cosa che vorreste fare:

Questa domanda è la più difficile per me. Non sono mai stato geloso delle persone che corrono, fanno escursioni o vanno in palestra. Probabilmente probabilmente andrei a scuola ma userei le scale invece dell'ascensore. Ma è una risposta noiosa. Forse sarei più drammatico; potrei vendere la mia sedia a rotelle e usare i soldi per portare la mia famiglia in Europa. Poter usare la toilette in aereo potrebbe essere emozionante. Ma mi mancherebbe il trattamento speciale che si ottiene dall'uso della sedia a rotelle. Essere diversi ha i suoi vantaggi.

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