LGMD "Intervista a fuoco"

Nome: Jillena  Età: 32 anni

Paese: Stati Uniti Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2A - una forma di calpainopatia

A CHE ETÀ È STATA FATTA LA DIAGNOSI :

Mi è stata diagnosticata la LGMD all'età di 21 anni. all'età di 21 anni. Poi ho ricevuto la conferma genetica conferma del mio sottotipo LGMD2A un paio di mesi fa.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI :

Dopo aver avuto il mio secondo figlio, ho cominciato a notare che che le scale diventavano difficili per me. In effetti, le salivo strisciando. I scoliosi, quindi ho attribuito la mia difficoltà a fare le scale alla scoliosi. Poi, però, ho avuto il secondo figlio e non riuscivo a sollevare la gamba sul marciapiede. facilmente. Inoltre, sono sempre stata magra e non ho mai saputo il perché. Mia madre temeva che ci fosse qualcosa che non andava e mi convinse a rivolgermi a un medico. medico.

HA ALTRI FAMILIARI CHE HANNO LA LGMD:

A nessun altro nella mia famiglia è stata diagnosticata la LGMD, ma mia madre aveva un fratello che viveva con una disabilità fisica. Crediamo che avesse la distrofia muscolare di Duchenne.

QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD :

La prima cosa è la lotta che la mia famiglia deve affrontare, cosa che non farebbe se non avessi questa malattia. se non avessi questa malattia. La seconda è il fatto che non posso più andare, andare, andare come prima. come facevo prima. Le mie braccia e le mie gambe sono più deboli e questo mi rende faticoso fare molte cose.

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO :

Il mio più grande risultato è il mio più recente cambiamento di atteggiamento. I mi sono resa conto che essere negativa nei confronti della mia malattia e del mio destino non aiutava nessuno. Non solo ho deciso di vivere la vita guardando un altro paio di occhiali, ma ho anche deciso di condividere questi occhiali con il mondo occhiali con il mondo attraverso il mio percorso di vita su una pagina Facebook che ho creato.

COME LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE SIETE OGGI:

Una volta accettato che avevo questa malattia e che non dovevo essere infelice, ho creato una pagina su Facebook. Ho iniziato a dare consigli su come essere positivo. Da allora è diventato molto di più. Ora ho così tanti amici su Facebook che sono diventati un fantastico sistema di supporto. Inoltre, ho condiviso la mia storia durante un discorso per la raccolta fondi Shamrock per la raccolta fondi per la MDA. Sono sbocciata in una persona che vuole solo che tutti vedano il loro valore! Dieci anni fa, non mi importava non mi importava di me stessa, figuriamoci di qualcun altro.

COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA SULLA LGMD :

Voglio che il mondo sappia che la LGMD è una malattia estremamente difficile da affrontare, per la maggior parte da affrontare, per la maggior parte, perché ti toglie l'indipendenza. Con l'avanzare dell'età invecchiare, i muscoli si indeboliscono e la mobilità diminuisce. Questo è difficile, soprattutto quando si hanno tre figli da portare in giro.

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTI FARE? :

Vorrei fare un'escursione sulle montagne del Colorado con la mia famiglia!

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