LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome: Rosamund  Età: 43 anni

Paese: Inghilterra Regno Unito

Sottotipo LGMD: Non Non si sa; sto ancora affrontando i test con il Centro di Ricerca sulla Distrofia Muscolare John Walton di Newcastle. Centro di Ricerca sulla Distrofia Muscolare di Newcastle, Regno Unito.

A che età è stata fatta la diagnosi: A seguito di una visita medica al lavoro nel febbraio 2017, il medico si è preoccupato della la mia funzione muscolare. Il suggerimento che si trattasse di un tipo di distrofia muscolare è stato gennaio 2018, dopo aver pagato una visita privata da un neurologo a Londra.

Quali sono stati i primi sintomi:

Soffro di dolori lombari da sempre. Mi sono fratturato la schiena (lombare numero 4) all'inizio dei 20 anni mentre facevo salto ad ostacoli; ho avuto difficoltà con l'anca sinistra e ho sofferto sempre più di dolori alla schiena e alle ginocchia dopo l'incidente. Ogni tanto inciampavo e cadevo senza motivo. Tutti gli specialisti che ho visitato hanno attribuito i sintomi alla frattura della schiena, tranne uno specialista dell'anca che ho visitato privatamente. I miei tendini, adduttori e quadricipiti si erano praticamente spenti. Il team di fisioterapisti li ha rimessi in funzione, ma per quanto mi impegnassi non riuscivamo ad aumentare la forza. A quel punto mi fu consigliato di rivolgermi a un neurologo.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Non diagnosticata. Mia sorella piena soffre di una debolezza molto debolezza delle braccia.

Quali sono, secondo lei, le maggiori sfide nel vivere con la LGMD

Sono sempre stata molto attiva e amo essere impegnata. Ero solito sempre tagliato bene per arrivare da qualche parte.

La sfida più grande è quella di non potersi muovere velocemente, salire le scale e, in generale, andare di fretta.

Se sto facendo il pendolare e devo stare al passo con la folla, portare una borsa o sono molto stanca, devo usare un bastone da passeggio, cosa a cui ho dovuto abituarmi. abituarmi. Se devo essere sincera, lo odio davvero.

Qual è il suo più grande risultato:

Fin da giovane ero desideroso di fare esperienze e di godermi la vita. la mia vita. Ho viaggiato, lavorato in Uganda per un ente di beneficenza, praticato molto sport e lavorato per l'Olympic Delivery Authority di Londra per la costruzione dei giochi del 2012. e ho lavorato per l'Olympic Delivery Authority a Londra, costruendo le sedi dei giochi del 2012. sedi. Lavoro nel settore della salute e della sicurezza sul lavoro e il periodo trascorso con il movimento olimpico è stato il migliore. movimento olimpico è stato il migliore e sono grata di aver avuto l'energia e la capacità di fare il pendolare e di capacità di fare il lavoro e di partecipare pienamente. L'Africa è stata un'esperienza Africa è stata un'esperienza e mezzo; non credo che potrei farlo ora, quindi il mio più grande risultato è andare avanti con la mia vita, creare e prendere la mia vita, creando e cogliendo le opportunità. Attualmente sto lavorando a un progetto infrastrutturale nel Regno Unito; adoro i grandi progetti, quindi posso continuare a farlo e a cavalcare (e a fare il giro del mondo). e andare a cavallo (più o meno!) sono dei traguardi per me.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che persona che siete oggi:

Continuo ad andare avanti con la mia vita e a creare opportunità, ma ora è diverso. Una volta ero abbastanza impavido, ma la limitata mobilità, l'instabilità e la stanchezza mobilità, l'instabilità e la stanchezza influiscono sulla fiducia in me stessa. È stato difficile da gestire. Quando mi hanno detto che probabilmente si trattava di una distrofia muscolare, ho pianto. distrofia muscolare ho pianto in privato ogni giorno per 6 mesi. Internet è una risorsa straordinaria risorsa, ma può anche essere dannoso. Potrei ritrovarmi come ora, un po' più grave o su una sedia a rotelle un po' peggiore o su una sedia a rotelle con un pacemaker se accettassi tutto ciò che leggo online. leggevo online. Non l'ho detto a nessuno, non avevo idea di cosa dire o di come spiegarlo. spiegarlo. Avevo paura di perdere mio marito e il mio lavoro. Chi vuole chi vuole una persona che non può muoversi da sola, soprattutto in un ambiente di costruzione? Stavo affrontando un cambiamento che non potevo controllare, mi sentivo in trappola e vulnerabile.

Ho imparato che non è possibile controllare tutto, ad apprezzare il qui e ora. Ricordo che anni fa facevo una pausa per portare rapidamente a spasso il mio cane tra un lavoro e l'altro sul portatile. Era una cosa normale del venerdì. Cavallo di prima mattina, il portatile acceso, un giro veloce nel campo all'ora di pranzo. pranzo. Spegnimento del portatile verso le 18... bicchiere di vino alle 19! Non ricordo il paesaggio o le cose stupide che il mio cane faceva, se non che erano stupide e che erano stupide e di solito comportavano che io mi scusassi per lui. Ricordo che ero incollata al telefono durante le passeggiate. Quando sono con i miei animali adesso li apprezzo, apprezzo gli alberi, gli odori e il canto degli uccelli. Mi godo il qui e ora. Apprezzo le cose che ho ancora: la vista, l'udito e il senso dell'umorismo.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Lo descrivo scherzosamente come una condizione scomoda che significa che devo mangiare meno e rinunciare a una fetta di torta in più. In realtà, la cosa più seria è una vera schifezza; il cervello è incredibile ma crudele. A volte, in qualche modo dimentico di avere questa condizione, mi muovo e mi accartoccio. Dover pensare a come camminare e muoversi è estenuante. Fortunatamente, ho molta energia energia naturale che mi fa superare la maggior parte dei giorni.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare? sarebbe la prima cosa che vorreste fare:

Volendo sempre riempire la giornata di cose, iniziavo con la sera prima. con la sera prima: ballavo tutta la notte e bevevo un po' troppo. Insisto per tornare a casa a piedi (immagino che il mio giorno perfetto sia insisterei per tornare a casa a piedi (immagino che il mio giorno perfetto sia durante l'estate inglese, quando estate britannica, quando c'è davvero una bella giornata) passando per un ristorante indiano o cinese. cinese.

Dopo essermi addormentato sul divano con il cane, mi svegliavo e andavo a letto. alla fine mi svegliavo e andavo a letto, strisciando su per le scale a causa di una sbornia piuttosto che a una malattia di deperimento muscolare. Probabilmente avrei portato con me una tazza di tè che sarebbe rimasta accanto al letto fino al mattino.

Mi alzavo e uscivo per una cavalcata mattutina con gli amici. amici; una bella cavalcata sulla collina più vicina per schiarirmi le idee. Il prossimo sarebbe una bella e lunga passeggiata con il cane sulla collina più grande che riesco a trovare e un pub per il pelo del cane, se riesco ad affrontarlo, e un pranzo con mio marito. Entro il pomeriggio sarei accoccolata sul divano con una tazza di tè e una tonnellata di cioccolato. cioccolato.

Sarei stato stanco perché non avevo dormito e avrei fatto il pieno di aria fresca. di aria fresca. Quella sensazione di "buona stanchezza".

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