LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

NOME: Patrick   ETÀ: 46 anni

PAESE: STATI UNITI D'AMERICA

Sottotipo LGMD: LGMD 2E/R4 legato al Bèta-sarcoglicano

A che età le è stata diagnosticato:

Avevo 12 anni e l'anno era il 1985. Inizialmente mi fu diagnosticata la distrofia muscolare di Becker! distrofia muscolare Becker!

Quali sono stati i primi sintomi:

I miei primi sintomi sono stati problemi di corsa in palestra, mancanza di fiato nel salire le scale, camminare e correre in punta di piedi. scale, camminare e correre in punta di piedi.

Ha altri membri della famiglia membri della famiglia affetti da LGMD:

No, sono l'unica persona della mia famiglia affetta da LGMD.

Quali sono, secondo lei, le maggiori sfide nella convivenza con la LGMD:

Una delle sfide più grandi è quella di vivere con la consapevolezza che questa condizione è progressiva e non sapere per quanto tempo avrò funzioni e capacità. capacità. Per questo motivo, mi godo il meglio di ogni giorno!

Qual è il suo più grande realizzazione:

Ne ho molti! Il principale è l'incontro con mia moglie Vanessa, con la quale ho cresciuto due figli. e l'aver cresciuto due ragazzi, oltre ad essere stato un insegnante di musica a tempo pieno negli ultimi 25 anni in una scuola media. scuola media.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che siete oggi:

Mi ha mostrato che la vita è preziosa e che tutti noi dobbiamo prenderci del tempo per respirare e cercare il meglio in tutte le persone e in tutte le nostre relazioni. respirare e cercare il meglio in tutte le persone e in tutte le nostre relazioni. I ho imparato la pazienza e a non preoccuparmi delle piccole cose. Ogni problema può essere ogni problema può essere affrontato e migliorato con le persone che lavorano insieme!

Cosa volete che il mondo sappia sappia della LGMD:

Che le persone con LGMD, e qualsiasi altra malattia cronica, hanno giorni buoni e cattivi, proprio come tutti gli altri. come tutti gli altri, e che conduciamo una vita felice e appagante. Siamo positivi e lavoriamo sodo.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Sono un percussionista e batterista nel cuore. Nel corso degli anni, ho perso per lo più la capacità di suonare. Una volta guarito, mi unirò a una band e suonerò come facevo in gioventù! Ha-ha! Pace a tutti voi.