Intervista a riflettori accesi sulla LGMD

NOME: Denise                                  ETÀ: 49

PAESE: Nuova Zelanda

SOTTOTIPO LGMD: LGMD 2A/R1 legato a Calpaina3

A CHE ETÀ È STATA FATTA LA DIAGNOSI:

 Mi è stata diagnosticata la LGMD all'età di 18 anni e ho ricevuto una diagnosi confermata di LGMD 2A/R1 all'età di 39 anni.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:

I miei sintomi iniziali erano la difficoltà a correre e a salire le scale.

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD?:

No, sono l'unico membro della famiglia affetto da LGMD.

QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD:

Le mie sfide più grandi sono state la perdita di forza delle braccia, la perdita di autonomia e la necessità di affidarmi ad altri per le funzioni di base.

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:

Il mio più grande risultato è avere due bellissime figlie (20 e 16 anni).

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:

Nonostante questa condizione, vivo una vita piena. Continuo a lavorare a tempo pieno, a viaggiare e a fare tutto quello che posso. Cerco di non lasciare che questa condizione influisca sulle cose che voglio realizzare nella vita. C'è sempre un modo se si è abbastanza determinati.

COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD?:

La LGMD è una malattia progressiva e debilitante che priva il paziente delle sue funzioni umane di base. Le persone affette da questa patologia sono incredibilmente forti di fronte a sfide incredibili.

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE?:

Se la mia LGMD fosse guarita domani, farei il bagno in spiaggia!

* * * Per leggere altre "interviste LGMD Spotlight" o per proporsi come volontari per una prossima intervista, visitate il nostro sito web all'indirizzo: http://lgmd-info.org/spotlight-interviews