LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT" 

Nome: Kaya                           Età: 18 anni

Paese: Olanda

Sottotipo LGMD: LGMD 2D/ R3 Alfa Sarcoglicano correlato

A che età è stata fatta la diagnosi: 

Credo che sia stato intorno al mio terzo compleanno, anche se non posso dire di ricordare molto. Eravamo davvero in anticipo sulla diagnosi.

Quali sono stati i primi sintomi:

Sono nata praticamente in contemporanea con mia sorella e il mio primo sintomo si è manifestato quando ho iniziato a gattonare: mia sorella, che è sana, gattonava come un normale neonato, mentre io gattonavo in modo strano con una gamba davanti all'altra, praticamente trascinandomi. Un agopunturista e grande amico di famiglia lo ha notato e ha avvertito mia madre, da cui la mia diagnosi precoce. Un altro sintomo che si è sviluppato un po' più tardi è stato quello di cadere. Questo si è manifestato quando ho iniziato ad andare a scuola e cercavo di stare al passo con i miei coetanei. Dopo aver ricevuto la terapia genica attraverso uno studio clinico, quest'ultimo sintomo è diminuito notevolmente, al punto che non cado da circa due anni, un risultato che la maggior parte delle persone sane non può replicare.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, sono l'unico della mia famiglia.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Per me vivere con la LGMD significa continuare a lottare. Faccio esercizio ogni giorno. Solo le cose di base, come due volte cinque minuti di crosstraining, due volte un minuto di planking e così via. In alcuni giorni è difficile mantenere una mentalità positiva e trovare la motivazione per lavorare così duramente come sto facendo. Ognuno ha un modo diverso di combattere la LGMD, il mio è un approccio piuttosto letterale e diretto e finora mi è stato utile. Ma un atteggiamento del genere ha un prezzo molto alto, perché non è condiviso dalle persone della mia età e quindi mi lascia in difficoltà nel trovare un qualsiasi legame con loro e mi mette in isolamento sociale anche prima di un eventuale blocco del Coronavirus.

Qual è il suo più grande risultato:

Sono ancora qui e sto diventando più forte di prima. Come già detto, ho ricevuto una terapia genica in uno studio clinico. Dopo questo trattamento mi sono messo al lavoro per portare il mio corpo dove volevo che fosse. Ho lavorato duramente prima della sperimentazione per ridurre al minimo qualsiasi danno, il che è piuttosto difficile per un ragazzo giovane che deve essere sempre responsabile e prendere molti integratori che non sono sempre noti per essere appetibili, poi dopo aver ricevuto la sperimentazione ho fatto sport e mi sono sentito sempre più forte e in una condizione generale migliore. Dire che ho sconfitto la LGMD è prematuro e quindi sciocco, ma sarei più che felice di dire che attualmente le sto facendo il saluto con un dito.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Da giovane, la LGMD mi ha costretto a essere molto responsabile, perché a ogni mossa sbagliata potevo cadere e rompere qualcosa. Mi ha anche costretto a dare tutto quello che ho, a fare del mio meglio e a combattere l'impossibile. Mi ha anche fatto apprezzare la vita e tutti i momenti belli che ho vissuto. Ha influenzato i miei valori e le mie priorità. Tutte queste influenze si manifestano in tutto ciò che mi definisce, dalla musica che ascolto e che faccio, alla mia etica del lavoro a scuola, fino al tipo di persone che mi piace frequentare.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Voglio che il mondo sappia che le persone lavorano instancabilmente per aiutarci. Ho visto gli enormi laboratori e le strutture che vengono utilizzati per la realizzazione di una cura definitiva e ho sperimentato in prima persona che stanno lavorando a qualcosa di buono. Vorrei alleviare la vostra disperazione e dirvi che il campo sta avanzando a un ritmo incredibile. E un giorno le garantisco che riceverà una telefonata che le dirà: "Salve, credo di avere qualcosa per lei".

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Credo che sia doveroso fare le congratulazioni a tutti gli ex-LGMD e agli straordinari ricercatori.

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